[科普中国]-先天性胸腹裂孔疝

先天性胸腹裂孔疝是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区疝入胸腔而形成的一种疝，又称先天性后外侧疝或Bochdalek裂孔疝，是最常见的一种先天性疝。临床表现涉及呼吸、循环和消化系统。其病死率高。外科手术是惟一有效的治疗措施。

病因胚胎发育的第8周，心脏的横膈部分形成，并与前肠系膜的背侧相遇，发展成膈肌的中心腱部分。胚胎第9周，胸腹膜的后侧体壁与外侧体壁的肌纤维相融合，完成膈肌的发育。如果原始横膈与胸腹隔膜不能相互融合，则在膈肌上形成缺损，原肠即可从脐带的背侧经此缺损进入胸腔，形成膈疝。因为右膈形成的时间早于左膈，所以左侧膈疝的发生率高于右侧。如膈疝发生于左侧，胃、小肠、结肠、脾等可疝入胸腔。如膈疝发生于右侧，则部分或全部肝脏可疝入胸腔。疝入胸腔的腹腔脏器压迫胎儿的肺脏，影响肺的发育，严重者纵隔向对侧移位，压迫对侧肺，使其发育不全。

临床表现临床少见。先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿期及儿童期的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，其病情进展迅速，危险性大，病死率高。

1.新生儿期

先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸循环和消化3个系统，并且以呼吸和循环障碍为主，胃肠道症状次之。

2.婴幼儿和儿童期

主要表现在呼吸道症状。由于多数婴幼儿和年长儿胸腹裂孔疝疝环（膈肌缺损）小腹腔脏器疝入胸腔的体积和数量较少，肺发育受影响的程度小，其出现临床症状的时间较晚，程度也较轻。多数病儿因患侧肺受压而反复发生呼吸道感染就诊，胸部X线检查时才发现。可有咳嗽、气喘或发热等表现，偶有呼吸困难。呼吸困难在患儿哭闹或剧烈活动时出现，安静后好转，卧位加重，站立位好转。

查体可发现患侧呼吸音减弱，如疝入左侧则表现为左侧胸腔鼓音，听诊有时可听到肠鸣音，心音于右侧较清晰。

检查胸部X线表现为心脏和纵隔移向健侧，常在左侧胸腔内见到扩张的胃或肠襻，有时可见多个气液面。胸部CT较平片能更清晰地显示疝入胸腔的脏器。血气分析表明PCO2异常，酸碱平衡紊乱，常有酸中毒。另外，先天性膈疝常伴有其他畸形，如食管闭锁、心血管畸形、内脏转位、泌尿生殖系畸形等。

治疗先天性胸腹裂孔疝一经确诊，应积极采取手术治疗。对病重患儿的支持治疗包括改善呼吸、纠正酸碱平衡紊乱等，为手术修复做术前准备。

手术入路多采用经腹途径，或经胸途径，甚至胸腹联合切口。一般取左上腹正中旁切口。开腹后首先明确疝入胸腔的器官、是否伴有腹腔其他脏器的畸形。探查明确后可将疝入胸腔的脏器轻轻拉入腹腔。膈肌缺损处可用间断缝合方法加以修补。若缺损过大，则可选用人工材料修补。术中应同时矫正其他畸形，如幽门、十二指肠梗阻，胃肠道转位等。如还纳的脏器体积大而腹腔容积过小，则可通过人工腹壁疝暂时解决。如果考虑到胸腔粘连重或胸内有其他病变，则需选经胸或胸腹联合途径手术，修补方法同经腹途径。

疝修补术后应加强监护，因为出生后一天内手术的婴儿死亡率较高，因此，术后必须采用呼吸机辅助呼吸、继续胃肠减压、纠正酸碱紊乱、防止肺膨胀性肺水肿、防止腹腔压力过大使疝复发等措施。

预防以下方面能减少先天性胸腹裂孔疝的发生。

1.某些子宫内的病毒感染所致先天畸形

如风疹病毒综合征。因此妊娠期，尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。

2.重视母亲的妊娠期保健

女士应在妊娠前适当增加营养，加强锻炼，增强抗病能力。