[科普中国]-先天性肌缺如

先天性肌缺如，全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、肌腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。

病因本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。

临床表现根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。

检查X线检查仅见骨和肌肉萎缩。

诊断肌肉缺如较容易诊断，部分患儿表现为肌张力低下、肌力差，甚至部分肌群瘫痪。

治疗本病为非进行性疾病，所产生的功能程度也各不相同，可根据具体情况做必要的治疗，如运用支具矫形和进行肌肉锻炼。对单块肌肉局部缺如可做修补术，如对腹直肌缺如所致大型脐疝，可做腹直肌修补，以恢复功能。

预后由于本病属非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病应作对症治疗。