[科普中国]-小儿细胞外胆固醇沉着综合征

细胞外胆固醇沉着综合征即细胞外胆固醇沉着症，又称Urbach综合征。系手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节的一种病征，这种病损的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。

病因本病征的病因未明，与细菌感染的慢性血管炎有关。

临床表现本病征在小儿及各种年龄均可罹患。临床上可分两型：

1.Ⅰ型

表现为钱币状斑块和结节，呈具有棕色中央区的紫红色。常发生于手足背，皮损亦可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。

2.Ⅱ型

表现为淡紫色斑，其间有散在黄色小结节和丘疹。有的呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观。有时类似多形红斑。

两型皆有肝脾肿大，病程缓慢，可能引起功能障碍，但多轻微，几年后可能自然缓解。

检查可能有氨基酸尿和免疫球蛋白增高。

病理检查，皮肤红斑活检显示，血管内皮肿胀和不同程度的血管炎性改变，真皮有密集弥漫的中性和嗜酸性粒细胞浸润，而且细胞外有胆固醇沉着应做腹部B超检查，可发现肝脾肿大。

诊断本病征根据上述临床特点，结合实验室检查以及皮损活检所见，可以确诊。

治疗尚无特殊疗法。

预后本病征于数年后，有自然痊愈可能，一般不影响患儿生长发育及患者的生命。