[科普中国]-食管重复畸形

食管重复畸形是指附着于食管壁的一侧呈球形或管状空腔结构，具有与食管相同的组织形态的先天性畸形。本病是胚胎在发育过程中，上消化道从实性期进化到空泡阶段时，其空泡化过程发生紊乱所致。如遗留单一的空泡，则形成圆形囊肿样重复畸形，若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长，即形成管腔状重复畸形。

病因在胚胎发育过程中，上消化道从实性期进化到空泡阶段时，其空泡化过程发生紊乱，未能与正常消化道融合、贯通，而最后在胸部形成单囊或多囊，且与食管密切相连，即成为食管重复畸形。

临床表现主要取决于畸形的大小、有无内出血和感染，以及对相邻脏器（气管、食管、肺）的压迫或腐蚀程度等而表现不同的症状。发病可急可缓，一般常以下列症状就诊：

1.症状

（1）呼吸道梗阻气管受压狭窄可出现呼吸急促、喘憋、发绀等。如肺部有感染，则缺氧更明显，严重者可突发窒息。纵隔受压时，可发生移位，心脏受压时，心肺功能障碍可同时出现。

（2）咯血、便血异常结构和空腔结构常与肺有粘连，酸性囊液腐蚀囊壁破溃入肺，便引起肺组织破坏、血管渗血而表现为咯血。便血的来源有2个：①小儿不会吐，由气管咯出的血液经咽部咽下入胃肠道。②管腔型食管的内出血可直接由胃肠道排出。

（3）吞咽困难或呕吐随着囊肿对食管的压迫加重，可使患儿发生进行性吞咽困难，甚至呕吐。

2.体征

患侧胸廓饱满，肋间隙增宽，主气管移位，叩诊呈浊音，听诊可有呼吸音减低。肺部感染时，可闻及湿啰音。

检查1.实验室检查

取囊液进行检查，正常囊液浅黄、清亮、稍黏、pH偏酸。当有陈旧性内出血时，呈暗紫色或褐色。

2.辅助检查

（1）X线检查

1）胸部平片大的食管重复畸形可显示为后纵隔内密度均匀、边界清楚的软组织包块影，使纵隔影增宽或突入胸腔，甚至占据胸腔大部。气管向对侧或前方移位，管腔有时变窄。

2）食管钡剂造影可见弧形压迹和前移。少数囊肿可充气扩张或有气液面。

（2）B超和CT检查对鉴别肿物性质（囊性或实性）有重要参考价值。

（3）纤维食管镜检查可见到凸入食管腔内的肿物，一般不作活检，以免造成组织粘连影响手术治疗。

鉴别诊断本病需与脓胸、胸腔内畸胎瘤、肺内肿瘤、支气管囊肿、神经源性肿瘤及脊柱前侧脊膜膨出相鉴别。

并发症贫血和呼吸道感染是食管重复畸形的常见并发症。

治疗食管重复畸形需要早期手术，多数病例可经胸将肿物完整切除。少数与气管或纵隔器官相连，勉强剥离可造成损伤者，可行黏膜剥离或袋形缝合术。囊肿穿破与肺交通者同时行肺切除术。合并脊椎内神经管原肠囊肿者，应同时切除。但术前、术中应注意下述几种情况：

1.凡手术前有严重呼吸困难或吞咽困难者，应先行囊肿穿刺抽液减压，待一般情况改善后再手术。

2.术中发现囊肿与腹腔相通时，应先探明情况（用橡皮导尿管），如为盲端，争取一并切除。如与肠管相通（可注入亚甲蓝溶液证实），切除有困难者，亦可先切除胸部囊肿，延期切除腹腔重复段。

3.术中要警惕多发囊肿的存在。因囊肿互相挤压，往往外边囊肿切除后，原相邻受压的另一囊肿壁尚处于瘪缩状态，不易察觉，以致造成术后又有囊肿出现。必要时，可在术中对可疑肿物穿刺造影，术中摄片，以免漏诊。

4.术中注意囊液性质，以鉴别内向性脊膜膨出症。

5.预防胸段乳糜管的损伤。术终清理创面后如发现有无色透明渗液时，应仔细寻找乳糜管，予以缝扎，以防止术后发生乳糜胸。