[科普中国]-小儿色素沉着息肉综合征

小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉综合征。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等为主要临床表现，并可伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

病因病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，在家族中有不同程度的外显性。

临床表现两性均可受累，在出生时或幼儿期发病，常在10岁前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可见于指趾末端、手掌及足背；息肉较色素斑出现迟，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，本征还可伴发甲营养不良、脊柱侧凸、卵巢囊肿、皮肤毛细血管扩张等。

1.色素沉着

多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病例仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因，在口周、唇部（特别是下唇）、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点，并逐渐增多。在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状。色素斑也可发生在手指、手掌及足趾，较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现

肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。有反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠、肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，息肉恶变率为3%～25%。

3.肠息肉的癌变

息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常