[科普中国]-小儿右室双出口

小儿右室双出口是主动脉和肺动脉均起自右心室，或一个大动脉和另一个大动脉的大部分均起自右心室。因心脏胚胎发育时，主动脉瓣下圆锥吸收不全，动脉圆锥的推移旋转异常所致。血流动力学的变化主要取决于室间隔缺损与肺动脉狭窄。大部分室间隔缺损内径较大，60%的室间隔缺损位于主动脉瓣下，30%位于肺动脉瓣下（Taussing-Bing畸形），少数位于主动脉和肺动脉之间，罕见缺损离大动脉开口较远，位于室间隔的中下段。

病因由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全，使之与左、右心室对位连接发生程度不同的偏离。在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接右心室小梁部原基，以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道。右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关。主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。

临床表现患儿可有发绀、充血性心力衰竭的症状。临床表现类型及症状出现时间，取决于其病理类型及伴发畸形的严重程度。在法四型右室双出口，如存在严重的肺血供不足，可在新生儿期有发绀表现。其他类型的右室双出口，体肺循环平衡良好，常在新生儿期后，才逐渐出现发绀或缺氧发作。伴主动脉下室间隔缺损的右室双出口患者，典型临床表现是在出生近1个月时充血性心力衰竭，而无发绀表现。如生后早期出现心力衰竭则应考虑是否同时伴有水肿。伴肺动脉下室间隔缺损的右室双出口者，常表现为安静时轻度发绀，哭吵后发绀加剧。右室双出口无特异性的体征。

1.主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄

临床表现与法洛四联症相似。不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的发绀，可在生后1岁内出现。当狭窄严重时，早期可出现发绀、乏力、活动后气促、蹲踞及高血红蛋白血症。体格检查可发现有发绀和杵状指（趾）。

2.肺动脉下室间隔缺损伴或不伴有肺动脉狭窄

常在婴儿期即表现为发绀和充血性心力衰竭。如伴有肺动脉狭窄，发绀出现时间更早，但常无心力衰竭表现。不伴肺动脉狭窄时，婴儿早期即可有心衰竭、发绀。体格检查可发现典型的发绀和杵状指（趾），身高、体重增长明显落后于同龄人。心前区隆起且心尖搏动弥散，

3.主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄

临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压类似。通常发绀轻微但气急和充血性心力衰竭表现明显，有反复的上呼吸道感染。

4.室间隔缺损远离大动脉

如有肺动脉狭窄，此时肺动脉血流减少，心衰竭及反复呼吸道感染少见。可出现发绀和杵状指（趾）。无肺动脉狭窄时有同时出现发绀与充血性心衰。

检查1.心电图

常表现为窦性心率电轴右偏及不同程度的右心室肥大。右胸前导联QRS波常表现为QR型。左心室常不扩大，如果有明显的左心室大则提示有可能合并限制性的室间隔缺损。

2.胸部X线检查

无特征性的改变，心脏大小及肺血多少取决于当时的血流动力学状态，可为小心脏，肺血减少，也可表现为大心脏，肺血明显增多。

3.超声心动图

诊断标准为两根大血管全部或大部分发自右心室，双圆锥常见但并不是诊断的必须条件。可精确诊断合并心内畸形，如房室瓣畸形。

4.心导管造影

在心外手术前，常需要通过心导管及造影证实，超声心动图诊断，并获得详细的血流动力学信息。

5.CT和磁共振（MRI）检查

CT和MRI检查对右心室双出口诊断有一定的帮助。MRI图像可显示左、右心室的大小及室间隔缺损的大小，对判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下还是位于肺动脉下也有较大的帮助。

6.心血管造影

需做右心室造影和左心室造影。通常主动脉和肺动脉均起自右心室或绝大部分起自右心室，大血管下均有圆锥。判断室间隔缺损的部位是位于主动脉下，还是位于肺动脉下是右心室双出口心血管造影诊断的难点之一。观察主动脉和肺动脉的位置关系，对诊断有一定的帮助。

诊断主要依靠超声心动图、心导管检查和心血管造影确诊。

治疗1.内科治疗

主要是控制心衰和纠正缺氧和酸中毒。

2.外科治疗

小婴儿，由于生长发育较快，一般须避免使用人工带瓣管道。有时关闭室间隔缺损可使患儿得到生存，而有时关闭室间隔缺损并解除肺动脉狭窄，才可得到良好的效果。手术时机取决于患儿症状，合并畸形与病理生理状况。通常应尽早行完全根治手术。手术的目的：

（1）建立左心室与主动脉间的通道 用Dacron补片在室间隔缺损与主动脉瓣下流出道间建立人工隧道，注意避免此连接的梗阻，有时需扩大室间隔缺损。

（2）建立右心室与肺动脉间的通路 可通过右心室流出道扩大补片，肺动脉瓣切开或在右心室与肺动脉间用人工带瓣管道连接。

（3）修复伴发畸形 右心室双出口在新生儿期行根治术，死亡率低。