[科普中国]-肌张力障碍综合征

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。根据病因可分为原发性和继发性，依据肌张力障碍的发生部位，可分为局限性、节段性、偏身性和全身性。

局限性肌张力障碍指肌张力障碍只影响到躯体的一部分，如痉挛性斜颈、书写痉挛、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍等。节段性肌张力障碍累及一个以上相邻部位，如Meige综合征（眼、口和下颌），一侧上肢加颈部，双侧下肢等。累及一侧身体时称偏侧肌张力障碍，一般由对侧大脑半球病变所致。全身性肌张力障碍，累及至少一个节段，加上一个以上其他部位。

病因1.原发性肌张力障碍

多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环水解酶-1（GCH-1）基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

2.继发性（症状性）肌张力障碍

指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑和脑干网状结构等处，见于感染（脑炎后）、变性病（肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz病）、进行性核上性麻痹、家族性基底节钙化、中毒（一氧化碳等）、代谢障碍（大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能低下）、脑血管病、外伤、肿瘤、药物（吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定剂、左旋多巴、甲氧氯普胺）等。

临床表现多以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。部分患者，末期可有智能减退。

检查成人期起病者，脑脊液中高香草酸减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇减低，提示成人期起病者可能为多巴胺代谢异常，儿童期起病者可能为钠代谢异常。多数研究表明本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶、单胺氧化酶、胆固醇、磷脂等均正常。

诊断根据病史、不自主运动和异常姿势的特征性表现和部位等，症状诊断通常不难，但需与其他类似不自主运动症状鉴别。

治疗治疗措施有药物、局部注射A型肉毒素和外科治疗。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射A型肉毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒素。药物或A型肉毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。

1.药物治疗

①抗胆碱能药：给予可耐受的最大剂量苯海索口服，可能控制症状；②地西泮、硝西泮或氯硝西泮，部分病例有效；③氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁苯那嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征；④左旋多巴：对一种特发性扭转痉挛变异型（多巴反应性肌张力障碍）有效；⑤巴氯芬和卡马西平：也可能有效。此外，对继发性肌张力障碍者需同时治疗原发病。

2.注射A型肉毒素

局部注射疗效较佳，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图显示明显异常放电的肌群，如痉挛性斜颈可选择胸锁乳突肌、颈夹肌、斜方肌等三对肌肉中的四块作多点注射；眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍分别选择眼裂周围皮下和口轮匝肌多点注射；书写痉挛注射受累肌肉有时会有帮助。剂量应个体化，疗效可维持3～6个月，重复注射有效。

3.手术

①外周手术。对严重痉挛性斜颈患者可行副神经和上颈段神经根切断术，部分病例可缓解症状；②脑内核团损毁术或脑深部电刺激术对某些偏侧及全身性肌张力障碍可能有效。