[科普中国]-多肌炎和皮肌炎

多肌炎和皮肌炎（polymyositis and dermatomyositis,PM/DM）是一组骨骼肌的系统性、非化脓性炎性疾病，主要累及四肢近端及颈部肌群，临床表现为对称的近端肢带肌、颈部甚至咽部肌肉无力和萎缩，严重者导致心肌、呼吸肌群受累，引起死亡。PM/DM还可累及多种脏器，伴发肿瘤或其他结缔组织疾病，DM尚可伴有特异性皮疹。目前倾向于将两者统称为特发性炎性肌病。

病因PM/DM的病因可能与免疫、感染、遗传、免疫接种、应激情况、药物等因素有关，一些疾病也可导致本病的发生。发病率为0.5～8.4/100万。病理上以骨骼肌纤维变性和间质性炎症改变为特征。临床分为7类：多肌炎、皮肌炎、无肌病的皮肌炎、儿童皮肌炎、肿瘤相关性肌炎、胶原血管病相关性肌炎及包涵体肌炎。

PM的病理学特征：肌活检病理是PM/DM诊断和鉴别诊断的重要依据。PM肌活检标本用普通苏木素-伊红（HE）染色常表现为肌纤维大小不一、变性、坏死和再生，以及炎性细胞的浸润，这种表现并不具特异性，可见于各种原因引起的肌肉病变，不能用之将PM与其他肌病相鉴别。免疫组织化学检测，可见肌细胞表达MHCⅠ（组织相容性复合体I）分子，浸润的炎细胞主要为CD8+T细胞，呈多灶分布在肌纤维周围及肌纤维内，这是PM较特征性的表现，也是诊断PM最重要的病理标准。

DM的病理学特征：DM的肌肉病理特征是炎症分布位于血管周围或在束间隔及其周围，而不在肌束内。浸润的炎细胞以B细胞及CD4+T细胞为主，与PM有明显的不同。但肌纤维表达MHCⅠ分子也明显上调。肌内毛细血管密度减低，但剩余的毛细血管管腔明显扩张。肌纤维损伤和坏死通常涉及部分肌束或导致束周萎缩。束周萎缩是DM的特征性表现，有学者认为如果肌活检显示束周萎缩，即使未见明显的炎症表现也可诊断为DM。

临床表现1.好发人群

女性好发，发病率为男性的2倍。高峰年龄段为10～15岁及45～60岁两个阶段。

2.首发症状

多为隐袭、慢性发病，首发症状有乏力、倦怠感或肌压痛；少数呈急性、突然发病。

3.肌肉病变

早期肌肉无力主要累及肩部肢带肌和骨盆带肌，约一半的患者有颈部、咽部肌肉受累，特别是屈肌受累。受累肌肉有明显的疼痛、压痛，活动受限和肌力减退。相应表现为上肢上举困难，不能携物、梳头，下肢发软，行走、奔跑、爬楼梯困难，抬头费力，吞咽困难、发音障碍等。呼吸肌受累还可出现气促、呼吸困难甚至呼吸骤停。心肌受累有心慌、心前区不适，甚至闷痛、气短、心律不齐。但是面肌及眼外肌很少受累。

4.皮肤病变

DM的皮疹有1/4与肌炎同时出现，1/2先于肌炎。

（1）向阳性皮疹指分布在上眼睑、眶周、颧部、颈部“V”形区、双肩和上背部的暗紫红色斑疹、斑丘疹，对光照敏感，可伴有水肿：眶周出现的水肿性暗紫红斑，多位于上睑近内眦处，闭目时可见明显扩张的毛细血管，偶尔在其顶端有针尖大出血点。此类皮疹一般随肌炎较早出现消退亦早，与疾病的活动有关。

**（2）Gottron征（戈谢征）**位于指间关节、掌指关节、跖趾关节及肘、膝关节伸侧和踝关节内侧，为（紫）红色斑丘疹，边界清楚，伴有水肿和覆有鳞屑，可有皮肤萎缩及色素减退，与疾病活动无关。

（3）皮肤异色病样皮疹主要分布于额头、上胸部等暴露部位，为多发角化性小丘疹，伴斑点状深褐色色素沉着、毛细血管扩张、轻度皮肤萎缩及色素脱失，与疾病活动无关。还可有甲根皱襞，毛细血管扩张性红斑，甲皱可有不规则增厚，有时可有肢端皮肤硬、紧等表现。

（4）恶性红斑在DM皮损基础上的一种慢性、火红色、弥漫性红斑，以头面部为著，呈酒醉样外观，伴有较多深褐色、灰褐色色素斑及大量盘曲、树枝状扩张的毛细血管，玻片压之退色，常提示合并有恶性肿瘤。

（5）其他皮肤表现雷诺现象、光过敏、皮肤血管炎表现、皮下小结，紫癜及荨麻疹等。

5.关节痛/关节炎

程度多较轻，为对称性、非侵袭性，手指小关节为主。部分患者因肌肉挛缩引起关节畸形。

6.消化道受累

可有吞咽困难，食管、胃排空异常等症状，儿童DM可出现消化道溃疡、出血及因血管炎引起的缺血性坏死。

7.肺部病变

主要有急、慢性间质性病变，还可有呼吸肌无力引起的吸入性肺炎等。

8.心脏受累

表现为充血性心衰、严重的心律失常。

9.肾脏

可表现为肌红蛋白尿、血尿、蛋白尿及管型尿等，多数肾脏功能正常。

10.其他表现

皮下钙质沉着见于慢性、儿童DM患者，严重者可致残。还可有全身表现如发热，以中低热多见，如有高热，则提示可能有感染存在；乏力、体重减轻、淋巴结肿大亦可发生，个别的还有血小板减少、末梢神经炎、癫痫及蛛网膜出血。

检查1.酶学

尿肌酸、血及尿肌红蛋白升高；血清肌酶如CK、ALT、AST、ALD（醛缩酶）、LDH均可升高，并且其活性与疾病活动相平行。其中以CK（主要为CK-MM）升高为主。

2.自身抗体

抗多种肌肉成分（肌红蛋白、肌球蛋白、肌钙蛋白、原肌球蛋白等）的抗体、ANA（斑点型最常见）、抗Jo-1（抗合成酶综合征）抗体等抗tRNA合成酶抗体、抗Mi-2抗体、抗PM-Scl抗体、抗U1-RNP及SSA抗体可为阳性，还可有RF阳性。

3.免疫学

ESR、CRP、γ-GT、IgG、IgM、IgA、IC可有增高，C3、C4减少，血常规检测可有轻度贫血及白细胞和嗜酸性粒细胞增高，少数有蛋白尿。

4.肌电图（EMG）

EMG三相改变有：①插入性激惹，肌肉自发性纤颤，高尖的阳性波；②随意收缩时复合多相、短时电位；③阵发性复发性高频电位。

5.病理检查

肌肉病理：肌纤维束有不同的变性、坏死与再生，血管周围有炎性细胞浸润。还可有肌束萎缩；皮肤病理：水肿性暗紫红斑处显示有表皮萎缩、基底细胞液化、变性，真皮浅层淋巴细胞浸润；Gottron丘疹有表皮角化过度、棘层肥厚和乳头瘤样增殖。

诊断Bohan和Peter诊断标准（1975年）：①肢带肌和颈前屈肌对称性无力，持续数周至数月，伴或不伴食管或呼吸道肌肉无力。②肌肉活检显示炎性肌肉改变。③血清骨骼肌肌酶升高。④肌电图改变。⑤皮肤表现为向阳性皮疹，Gottron征，甲周充血性皮疹。

具备前3～4项（DM加皮疹），可确诊为PM；具备前4项中的2项（DM加皮疹），很可能为PM；具备前4项中的1项（DM加皮疹），可能为PM。

鉴别诊断多种疾病可引起皮肤及肌肉病变。如果有典型的皮疹和肌无力的表现，DM一般不难诊断，临床上最容易误诊的是PM，它需要与多种类型的疾病作鉴别：PM应鉴别的肌肉类型主要包括：感染相关性肌病、IBM、甲状腺相关性肌病、代谢性肌病、药物性肌病、激素性肌病、肌营养不良症、嗜酸性粒细胞增多性肌炎以及肿瘤相关性肌病等。

治疗1.一般治疗

注意休息，特别是急性期要绝对卧床休息；不要过度紧张、劳累，生活要有规律；调节饮食结构，多吃维生素、糖和蛋白质含量丰富和低脂的食物；加强心理治疗，坚持定期服药和随诊。DM患者要注意防晒。另外，护理人员要注意帮助患者翻身、拍背，防止其发生肺炎及压疮。寻找病因，对症处理，治疗原发病，有肿瘤的要消除肿瘤。积极预防和治疗各种感染。

2.药物治疗

（1）糖皮质激素是本病的首选药物，轻者中、小剂量即可，重者（有呼吸肌或重要脏器受累）需用大剂量激素维持或冲击治疗。一般肌力、肌酶在2周后相继出现改善，间质性肺病、关节病变、咽部及食管上段病变引起的吞咽困难也能有所缓解。待肌力和肌酶恢复后激素再逐渐缓慢减量，通常要维持应用2～3年才停药。初期应用激素的剂量是否合适及长期治疗是否足量是本病治疗的关键。另外应选择非含氟的激素如泼尼松、氢化可的松等，避免引起药物性肌炎。

（2）免疫抑制剂糖皮质激素疗效欠佳、不耐受或出现并发症及激素减量时复发的患者宜加用免疫抑制剂，可以改善症状、减少激素用量、减少并发症。

（3）其他治疗免疫调节剂如转移因子、胸腺肽、静脉注射免疫球蛋白等；必要时可用血浆置换。还可给予中医、中药等辅助治疗。