[科普中国]-颅骨纤维异常增生症

颅骨纤维异常增生症（fribrous dysplasia of skull）又称颅骨纤维异常增殖症或颅骨纤维结构不良，是一种由纤维组织代替骨质而引起颅骨增厚、变形的疾病。病变累及颅骨，也可同时累及身体其他部位的骨骼，如股骨、胫骨、脊椎骨等，少数伴有皮肤黄褐色素沉着和性早熟，称为McCune-Albright综合征。

病因本病的病因不明，多数人认为骨纤维异常增生症是一种发生学上的障碍，但也有人认为与炎症或血管、营养神经、内分泌等的功能障碍有关，也有人认为与骨间质异常生长有关。

临床表现颅骨纤维异常增生症多见于青少年，也可见于成年人，以女性多见。各颅骨均可受累，在临床上病变多侵犯额骨顶骨和颞骨，尤其是颅底部分。绝大多数病人可无任何临床症状，个别病人可出现轻微的头痛。最常见的临床表现为头面部外形的改变和颅骨局部的非对称性突起。隆起骨质较软，呈硬橡皮状内含砂粒样骨化小岛。

检查血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高，对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。

X线检查对颅骨纤维异常增生症具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。

诊断根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。

治疗本病有自愈倾向，至青春期以后可停止发展。可试用钙剂及维生素D治疗。面部畸形严重的可切除突出部，以达到整容的目的。

一般认为，病变引起的视力受损是由于视神经孔狭窄压迫视神经造成的。所以如果骨纤维异常增生综合征位于眶部，应该早期切除，并进行视神经管减压，可以有效预防视力减退，并且手术造成神经系统受损的危险并不大。如果已经出现视力受损，更应该早期手术进行视神经减压。