[科普中国]-先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道。该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良，腹壁松弛，皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征（PBS），亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合征、水壶腹综合征等。

病因病因尚不明确，认为有3种可能：

1.遗传因素

此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，同时妨碍了睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍

基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。得到多数学者的承认。

临床表现腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。较易扪及或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表面覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形。

检查1.羊水定量分析

妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115mmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。

2.血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等

有助于了解肾脏功能和判断畸形程度。

3.B超

妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

4.肾盂造影及排尿性膀胱造影

必要时进行，可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。

5.CT扫描

可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。

诊断依据以下几方面进行诊断：

1.临床症状

依据典型的临床表现，重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统畸形。

2.体格检查

生后详细体检应列为常规，不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等。

3.影像学及实验室检查

鉴别诊断1.与慢性肾盂肾炎相鉴别

慢性肾盂肾炎可表现为高血压和肾缩小，患者有长期尿路感染史。尿常规检查可见白细胞及管型。CT及MRI检查可见肾体积缩小，表面凹凸不平，肾盂肾盏变形及扩张。

2.与肾血管性高血压相鉴别

肾血管性高血压呈持续性高血压，但可听见上腹部或脐周围高频率收缩期增强的血管杂音。静脉尿路造影检查显示肾脏仅略缩小，且集合系统正常。肾动脉造影可显示肾动脉狭窄及狭窄后扩张。

并发症1.肾衰竭

肾实质发育不良，输尿管迂曲，扩张，以及远端尿路畸形，尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。

2.全身发育不良

患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。

3.腹壁疝

腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

治疗在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1.呼吸功能不全的对症治疗

给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

2.保护肾功能

尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法。在患儿情况较差、梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造瘘术。待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻。

肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症。肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

3.轻度腹肌发育不良的治疗

局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

4.严重腹肌发育不良的重建手术

手术方法主要有3类：Ehrlich术、Mongort术和Randolph手术。

预后本病病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良。在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取本病患儿长期存活的重要措施。

预防本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。孕期定时体检，对于可疑早期疾病，可进行染色体检查明确，必要时可根据患儿的病变严重程度选择是否行引产手术中止妊娠。