[科普中国]-剥脱综合征

剥脱性综合征（XFS）系多种眼组织综合的一种异常蛋白质，阻塞了小梁网，引起小梁功能减退、眼压升高，从而导致青光眼。XFS的病程非常缓慢，可长达10～20年。眼前节具有许多极轻微而又重要的改变，需在裂隙灯下仔细检查，才能识别。

病因1.遗传

虽然已有家族性剥脱综合征发病的报道，但遗传方式仍然不清楚。同一血统发生剥脱综合征与慢性开角型青光眼的关系有关报道的结果不一。

2.感染

Ringvold发现在剥脱综合征眼标本中有30～50nm膜结合微粒，提示可能有病毒引起剥脱综合征的可能。在这方面有待进一步研究。

3.气候

有人提出剥脱综合征与阳光暴露有关。澳大利亚当地居民的剥脱综合征与紫外线的接触关系密切。剥脱综合征的发生在巴基斯坦山区人群中似乎比低海拔人群中更常见。

临床表现1.一般临床表现

XFS的病程非常缓慢，可长达10～20年。眼前节具有许多极轻微而又重要的改变，需在裂隙灯下仔细检查，才能识别：

（1）结膜 一般情况下结膜无明显异常。进行性病例，荧光血管造影可显示规则性的边缘血管缺损和新生血管区，可表现有前睫状血管充血。

（2）角膜 内皮层后面有弥散的簇状或片状细小的碎屑状剥脱物沉着，偶尔呈Krukenberg梭状沉着。有的角膜内皮改变较轻，包括细胞计数减少、多形性改变，这种损害在双眼均可出现，与伴发青光眼的严重程度和病程无关。

（3）虹膜和瞳孔 虹膜前表面有粗大颗粒状色素沉着区，很少虹膜震颤。虹膜血管造影异常，包括血管数量减少，正常放射状走行丢失，新生血管丛和荧光渗漏。虹膜括约肌上有特殊的色素沉着，而虹膜周边部少见是其特征。近瞳孔缘区的括约肌，经虹膜透照法检查呈不规则“蛾食”状或“漩涡”状的色素脱失斑块，多在下方。瞳孔缘呈现具有诊断性的灰白色碎屑小片，多数在未扩瞳时可查见。这是XFS患者早期易被忽略的体征。

（4）前房及房角 未扩瞳时偶见前房内少量色素浮游，扩瞳后色素性漂游物明显增加，而前房深度与正常眼多无区别。虹膜角膜角的小梁网色素沉着，分布不均匀，在Schwalbe线上方有时出现一色素线称Sampaolesis线，但此线不如色素播散综合征者明显。房角内可有少量分散状态的碎屑状剥脱物。前房内的色素性漂游物是由虹膜摩擦晶体表面的剥脱物使其脱落所致。这也是XFS的特征性表现。小梁网色素倾向于参差不齐、斑点状、轮廓不清，这些是早期诊断的特点。小梁网色素沉着与眼压升高关系密切。伴XFS的正常眼压性青光眼患者，这种色素沉着很少见。

（5）晶状体 经扩瞳后见晶体表面的病变分为3区：即半透明的中央区；颗粒状的周边区及中间的透明区。中央区直径1～2.5mm，边界清楚，其边缘有剥脱碎屑物，18%～20%患者无中心盘区。边缘的剥脱物常向前翻卷。中间的透明区是由瞳孔的生理活动在晶状体表面由虹膜摩擦而产生的。周边区始终存在，可能在其周边呈颗粒状，而中央则呈雾状白色和放射状条纹，后者常可见到。周边的颗粒层即是未受破坏的剥脱物堆集。在缩瞳治疗中，中央盘区可能发展为颗粒状表现。连接着中心区与周边区的中间带，偶见桥状的剥脱物。

晶状体上剥脱物早期的表现可为均匀一致的毛玻璃状或草席样外观，或有模糊的放射状非颗粒样条纹环，分布在虹膜后晶状体前囊的中1/3，这些体征用窄光带以45°角聚焦在晶状体表面容易发现。随着时间发展，条纹加宽和融合，形成了一个连续齿线。用Scheimbflug照相技术有助于XFS的早期发现。剥脱物也可出现在人工晶状体上。

（6）睫状体及悬韧带 采用视野镜检查，在晶状体中纬线区、悬韧带及睫状突上可有剥脱物积聚。悬韧带受累常常很严重，可被剥脱物完全覆盖或替代，因脆性增加可断裂，出现晶状体不全脱位或完全脱位。在XFS白内障囊外摘除术时因悬韧带病变，使术后并发症大大增加。

（7）玻璃体 前玻璃体膜上有剥脱物积聚，在玻璃体纤维上也发现有剥脱物存在。

2.合并青光眼

XFS在散瞳后眼压可升高达30mmHg，因此在XFS病人中散瞳后应注意眼压测量。XFS可合并开角型和闭角型青光眼，前者多见。且其对视神经损害往往比原发性开角型青光眼要重些，即视野损害与视盘损害均明显，而对药物治疗反应较差。XFS可能伴有角膜水肿和急性眼压升高，常高于50mmHg，房角是开放的。闭角型青光眼的发生是因为悬韧带的薄弱使晶状体轻微向前移动，易使瞳孔闭锁，特别是在卧位时缩瞳使其加重。

检查组织病理学检查显示的特征为：

1.结膜与角膜

电镜下见角膜缘处的球结膜及睑结膜血管的内皮细胞近基底膜处有典型的微纤维颗粒状物。角膜内皮细胞内可见被吞噬的剥脱物。

2.小梁网

小梁网间隙及Schlemm管内有剥脱物沉着。超微结构显示剥脱物积聚于小梁网内皮细胞下及Schlemm管的内、外壁上，甚至在内皮细胞内的空泡中。

3.虹膜

瞳孔缘区有剥脱物黏附。

4.晶状体及悬韧带

典型的晶状体改变可分为3个区即：

（1）中央区 透射电镜下见含微纤维的剥脱物、散在的细胞器官及色素颗粒；

（2）中间区 光镜与电镜检查此区无剥脱物存在，该区晶状体囊膜亦正常；

（3）周边颗粒区 光镜及电镜下该区晶状体的前囊表面有细小树枝状剥脱物存在，有时含色素。

5.睫状体

睫状突被剥脱物包裹如羽绒状，且剥脱物与睫状上皮细胞牢固地黏着。

诊断1.裂隙灯检查

根据裂隙灯检查下的特征性表现：瞳孔缘有典型灰白色小片状剥脱物碎屑及瞳孔缘色素皱褶部分或全部缺失；扩瞳后见晶体前囊表面沉着物的3个区。扩瞳时有游离色素释放于前房内以及角膜内皮后的色素沉着物。虹膜括约肌上特殊的色素沉积而虹膜周边部少见。

2.房角镜检查

小梁色素增加，分布参差不齐，轮廓不清或呈斑点状，可作为早期诊断的一种特点。色素沉积在Schwalbe线前方形成Sampadesis线。

3.虹膜血管造影

异常改变结膜的血管形态缺失等有助于诊断。

4.眼压、视野及眼底检查

以明确有无合并存在的青光眼。

5.Scheimbflug照相技术检查

晶状体上剥脱物有助于早期剥脱综合征发现。

鉴别诊断1.色素播散综合征

最易与剥脱综合征相混淆，也是剥脱综合征鉴别诊断中一个最主要疾病。色素播散综合征是一种自发性疾病，从虹膜释放的色素颗粒较小不弥散于虹膜表面，而是堆积在虹膜皱褶内。常有Krukenberg梭形色素沉着。透照法检查在虹膜中周部有裂隙状、放射状色素缺失。小梁网上的色素带常比剥脱综合征更为致密。一些色素播散综合征的病人可发展为剥脱综合征，双侧青光眼也易出现因色素播散综合征几乎是双侧对称性的一个伴有双侧色素播散综合征和单眼眼压高的老年的病人，应怀疑有剥脱综合征的可能。

2.虹膜炎继发性青光眼

虹膜炎的房水闪光阳性有细胞漂游，并伴有虹膜周边前粘连或后粘连，患者一般较年轻，且可合并全身性疾病，如青年性类风湿性关节炎，而眼前部无剥脱物质沉着。

3.其他类型的晶状体剥脱症。

并发症本病可并发核性白内障及青光眼性视神经损害等。

治疗1.药物治疗

剥脱综合征伴有开角型青光眼的主要药物治疗方法与原发性开角型青光眼相同。剥脱综合征中的青光眼比慢性开角型青光眼对药物的反应差，疗效不佳与色素播散综合征的治疗一样，缩瞳仍是开始治疗的最好选择。

毛果芸香碱对剥脱综合征治疗是有益的加用肾上腺素、β阻滞剂比在慢性开角型青光眼中更有效。碳酸酐酶抑制药与在慢性开角型青光眼中疗效基本一致。

2.激光和手术治疗

已有氩激光小梁成形术成功治疗剥脱综合征的报道，但可引起突发性眼压升高。激光术后，维持缩瞳，可防止进一步的色素游离及堵塞小梁网。当激光术后眼压峰值更高时，可再次行激光治疗。激光虹膜切开术可用于剥脱综合征合并闭角型青光眼的治疗，Nd：YAG激光较氩激光效果好。

在药物治疗无效时，需行小梁切除术，或其他滤过性手术。其成功率与原发性开角型青光眼相似。不过术后眼压要比开角型青光眼术后的低。也可行小梁切开术。

行晶体囊外摘除能控制眼压，但术后多只有短暂效果，因术后玻璃体前膜上继续不断地有剥脱物质沉着。因而单纯行晶状体摘除术不能达到治疗目的。不过可清除晶状体虹膜摩擦引起的进一步色素脱失。晶状体囊外摘除对伴有青光眼的XFS眼压控制方面可能更为有效，无青光眼者无效。而且降低眼压能逐渐改善XFS的小梁功能。