[科普中国]-小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

病因本症为常染色体隐性遗传性疾病。

临床表现1.主要为肝损害

患儿常可在出生1周发生非外科胆汁淤积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹，出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续2～4个月后渐消退。此类患儿初生体重多低于正常，但非早产。临床所见很像急性病毒性肝炎或胆道闭锁。

2.肺部综合征

在儿童肺气肿很少见，但可有慢性肺部综合征，但多发生于30～40岁的成人。患儿出现呼吸困难、咳喘、弥漫性肺气肿及桶状胸。叩诊为过清音，重者出现杵状指(趾)，生长发育障碍等。

3.其他

很多凝血异常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管内凝血和婴儿凝血系统障碍，可表现关节症状和出血倾向。

检查1.α1-AT

血清α1-AT减少。

2.血象检查

出现脾功能亢进，出现红细胞计数、白细胞计数、血小板减少的“三少”现象。

3.血BSP

肝硬化期BSP排泄减少。

4.肝活检

PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。

5.X线检查

可见两肺肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。

6.肺功能检查

不同程度的损害。

治疗对新生儿胆汁淤积症可口服苯巴比妥和考来烯胺(消胆胺)，同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，①可使下呼吸道的弹性硬蛋白酶-抗弹性硬蛋白酶达到平衡；②使血清α1-AT水平维持超过临界水平；③肺内α1-AT水平增加至正常的60%。

预后预后较差，部分患儿死于进行性肝脏损害或肝硬化，肝功能衰竭多发生于肝硬化5～15年以后。部分患儿若能避免烟、尘埃等环境因素影响，即使肺部已出现肺气肿的病理改变，亦可无临床症状或症状极轻，存活年龄与正常人一样。