[科普中国]-黏多糖贮积症Ⅱ型

本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积症Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，患病者均为男性，病人的母亲是携带者但不发病。

病因由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。

临床表现初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大，伴有慢性腹泻。

呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。 肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。

此型又可分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡；MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40岁以上。

检查1.尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。

2.X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻。第2、第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。

诊断根据本型特殊的临床表现，结合家族史、X线检查及有关实验室检查即可确诊。

治疗最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；其他可采取对症治疗。

预后本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。