[科普中国]-肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。

病因病因不明确。由于病因学说较多，近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒，微量元素、氨基酸代谢障碍，病毒感染。部分病例有遗传特征。

临床表现1.病史及症状

（1）40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

（2）以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

（3）球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

（4）多无感觉障碍。

2.体检发现

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

检查1.脑脊液检查

压力及成分多正常。

2.血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶

均可增高。

3.肌电图

可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。

4.MRI

可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。

诊断根据临床表现及检查可进一步确诊。

鉴别诊断有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。

治疗无有效疗法，以对症为主。

1.呼吸困难者

吸氧，必要时辅助呼吸。

2.吞咽困难者

鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。

3.神经营养药物

胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）肌注， 美络宁（三磷酸胞苷二钠肌注。

4.安坦或妙钠口服

可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。

5.并发症防治

防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。