[科普中国]-先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和（或）关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存，单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形，大多数病例多种组成结构均发育异常，致左侧房室血流通道多处发生狭窄。

病因先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。

临床表现先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30%的病人在出生后1个月内、75%在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和发绀。

检查1.胸部X****线检查

心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺淤血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。

**2.**心电图检查

典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。

**3.**心导管检查和选择性左心造影检查

心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其他先天性心脏血管疾病。

**4.**超声心动图检查

超声心动图检查可直接显示二尖瓣瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。彩色多普勒检查尚可判定二尖瓣有无反流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其他心脏血管病变。

鉴别诊断本病需与其他儿童二尖瓣病变进行鉴别，如小儿风湿性二尖瓣狭窄。

并发症本病常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、心房间隔缺损、心室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在，严重者可并发肺循环高压。对于接受手术的患儿，还可能并发一些术后并发症，包括低心排综合征、呼吸功能障碍和严重心律失常等。

治疗由于先天性二尖瓣畸形病变比较复杂，形态多样且本病很少见，手术治疗的病例数不多，积累的经验很少。关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见。选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育，体力活动能力和是否并发肺高压等情况。婴儿病例手术死亡率高达50%，出生后3个月内胶原组织尚未发育成熟，瓣膜组织非常脆弱，手术时容易破损，如病情许可宜延迟到2～3岁时施行手术。并发重度肺高压者则应在1岁半之前施行手术治疗。

手术方法首选二尖瓣整形术。儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞，需长期抗凝治疗，生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗，瓣膜的血流动力学性能也较好，但瓣膜钙化的发生率很高，因此儿童病人应尽可能避免施行二尖瓣替换术。因病变情况必需做瓣膜替换术者占病例数的10%～15%。

预后术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90%的病例心功能可恢复到I级。

预防尚无有效预防措施。及时接受手术治疗，同时注意一些潜在的合并症并积极处理，是防止引起更为严重的危害的惟一有效措施。