[科普中国]-黏多糖贮积症Ⅷ型

也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。

病因为常染色体隐性遗传。

临床表现一般2～3岁发病，身材较同龄人矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。

检查1.一般检查

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。

2.X线检查

四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。

3.微量酶活性测定

二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定，前者多用于患儿的筛查或诊断，后者则用于产前诊断。

4.基因诊断

本病基因位于22～22q11，可用RFLP法或PCR法进行早期诊断。

诊断根据本型特殊的临床表现，结合家族史、病理改变及有关实验室检查、X线检查即可确诊。

治疗最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况；对症治疗。