[科普中国]-心内膜弹性纤维增生症

心内膜弹性纤维增生症（EFE）又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发的心内膜弹力纤维增生症，称继发性心内膜弹力纤维增生症，其临床意义决定于原发的心脏畸形。

病因本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下几种看法：

1.病毒感染

胎儿期或出生后病毒感染引起心肌炎症反应所致。认为柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关。曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒，组织学上也见到心肌炎的改变。有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒，孵出的鸡发生心内膜弹力纤维增生症。孕妇于妊娠早期患腮腺炎，出生之婴儿可发生本病。也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤维增生症。此外，从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在，而且病程短者心肌炎改变明显，心内膜弹力纤维增生不显著；病程较长，从发病至死亡超过4个月者，心肌炎的改变轻微，心内膜弹力纤维增生显著，故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同一疾病的不同时期表现，心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身。

2.其他因素

如宫内缺氧致心内膜发育障碍。遗传因素，9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。

临床表现2/3病儿的发病年龄都在1岁以内。新生儿期发病者较少，偶有在宫内即发生心力衰竭者，出生后数小时即死亡。临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生。

1.一般症状

可按照症状的轻重缓急，发为三型：

（1）爆发型 起病急骤，突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速。肺部有散在喘鸣音或干性啰音，肝脏肿大，还可见水肿，均系充血性心力衰竭的体征。少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。此型病儿的年龄多在6个月以内，可致猝死。

（2）急性型 起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。多数死于心力衰竭，少数经治疗可获缓解。

（3）慢性型 发病稍缓慢，年龄多在6个月以上。症状如急性型，但进展缓慢，有些患儿的生长发育受影响。经治疗可获缓解，活至成人期，也可因反复发作心力衰竭而死亡。

大部分病儿属于急性型。慢性型约占1/3。

2.体征

心脏呈中度以上扩大，在慢性患儿可见心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，心动过速，可有奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数病儿因心脏扩大而产生相对的二尖瓣关闭不全者，可在心尖部听到收缩期杂音，一般为Ⅱ至Ⅲ级。

检查1.X线检查

以左心室增大为主，心影普遍增大，近似主动脉型心影。在透视下见左心缘搏动减弱，特别是在左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏正常者，更有诊断意义。左房常增大。肺纹理增多，肺淤血明显。

2.心电图检查

多数呈左心室肥大，ST段及T波改变。长期心力衰竭，致肺动脉压力增高时，可出现右心室肥大或左、右心室同时肥大。此外，可见房性或室性早搏及房室传导阻滞。

3.超声心动图检查

可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退，短轴缩短率及射血分数均降低。

4.心导管检查

可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。

诊断本病的特征为：

1.1岁以内婴儿多数于2～6月时突然出现心力衰竭；

2.X线胸片显示心脏扩大以左心室大为主，心搏减弱；

3.心脏听诊多无明显杂音；

4.心电图表现为左室肥厚，或V5、6导联T波倒置。

5.超声心动图表现为左室扩大，心内膜回声增粗，收缩功能降低。

6.组织学上确诊须行心内膜心肌活栓。

鉴别诊断本病须与婴儿期出现心力衰竭、无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：

1.急性病毒性心肌炎

有病毒感染的历史，心电图表现以QRS波低电压、Q-T间期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚，V5、6导联R波电压高，T波倒置。

2.左冠状动脉起源于肺动脉畸形

因心肌缺血，患儿极度烦躁不安、哭闹、心绞痛，心电图常示前壁心肌梗死图型，Ⅰ、aVL及V5、6导联ST段抬高或降低及呈QS波型。

3.心型糖原累积症

患儿肌力低下，舌大，心电图P-R间期常缩短，骨骼肌活检可资鉴别。

4.主动脉缩窄

下肢动脉搏动减弱或消失，上肢血压升高，脉搏增强可资鉴别。

5.扩张型心肌病

多见于2岁以上小儿。

此外，尚须与肺炎、毛细支气管炎、心包炎及心包积液相鉴别。特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎，必须重视心脏检查，从而获得早期诊断和治疗。胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要。由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁，而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤，应予警惕。

并发症少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。本病最常并发肺炎，且病情严重，病死率高，严重威胁患儿生命。另外可以并发脑栓塞。由于心内膜的损伤，心脏扩大，血液缓慢淤滞，极易形成附壁血栓。附壁血栓脱落,阻塞脑血管，引起局部脑组织缺血缺氧,形成脑栓塞。

治疗主要治疗是控制心力衰竭。急性心力衰竭需应用利尿剂、静脉注射西地兰等，并应长服用地高辛维持量，可达2～3年或数年之久，至心脏回缩至正常，过早停药可导致病情恶化。可予开搏通长期口服，对改善心功能有一定效果。危重病例加用多巴胺、多巴酚丁胺及皮质激素治疗。宜用抗生素控制肺部感染。对于心脏重度扩大，射血分数严重降低及药物治疗反应差者，考虑进行心脏移植术。

考虑本病发病机制可能与免疫功能失调有关，近年应用免疫抑制剂治疗，主要用强地松，至心电图正常，X线胸片心脏接近正常，逐渐停药，疗程1～1.5年。

预后本病预后严重，住院病死率20%～25%。发病年龄较大，对洋地黄治疗反应好的，预后较好，可获临床痊愈。