[科普中国]-脑肝肾综合征

脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病。

病因本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

检查一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

诊断血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

鉴别诊断注意与二尖瓣狭窄等心脏病以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

并发症易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。

治疗一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。

预防本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。