[科普中国]-急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中较多见且最重的一种。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟胆原产生过多在体内蓄积所致，临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病是常染色体显性遗传病，青春期很少出现症状，大多数20～40岁发病，女性多于男性。

病因本病为常染色体显性遗传，定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，致使卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻，ALA与卟胆原增多，尿中排泄也增加。由于血红素及其远端产物均减少，导致正常反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，使ALA、卟胆原进一步增加。

临床表现本病一般在成年期发病，常有较长无症状期，发作时间数日或数月，然后有间歇期，发作频度和严重度不一致。

1.腹痛

最常见症状为急性腹痛，腹痛部位不确定，在脐周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱区或外生殖器。疼痛发作数小时、数天、数周不等，可伴恶心、呕吐、便秘，为间歇性和痉挛性发作。可有轻度发热和血白细胞增多。

2.神经系统症状

周围神经性疾病亦是主要症状，轻重不一，有肌痛、肌无力，重者有抽搐和全身性软瘫等，如累及脑神经可出现眼肌麻痹、视神经萎缩、面神经瘫痪、声嘶、吞咽困难等症状。

3.尿色异常

急性期新鲜尿呈棕色或葡萄酒红色，但亦可正常。

4**.精神症状**

有性格改变、神经衰弱、烦躁不安以及癔病样发作等。

检查1.血常规检查

急性期发作白细胞可轻度增高。

2.尿常规

尿中卟胆原明显增加，发作期颜色深棕色。如将尿液酸化或置于日光下，大量的卟胆原转变为尿卟啉或粪卟啉，尿呈紫红色。

3.X线检查

可见小肠充气或液平面。

4.脑电图

在发作期不正常，呈弥漫性非特异性慢波表现。

5.二甲氮基苯甲醛定性试验

是快速检测尿卟胆原常用的方法。

诊断对于反复发作且不明原因的腹部绞痛，伴有神经精神症状，尿放置后成咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做二甲氮基苯甲醛定性试验可确诊。

治疗1.去除诱因

要去除诱发因素，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

2.饮食治疗

注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。

3.对症治疗

腹部不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。

4.高铁血红素静脉注射

高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。