[科普中国]-遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。

病因本病属常染色体显性遗传，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所致。多数患者酶活性降低至50%以下，粪卟啉形成障碍，血红素合成减少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代偿性增强，使粪卟啉原、ALA、卟胆原均明显增多。

临床表现大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。

检查1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。

2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。

3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。

诊断根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。

鉴别诊断1.急性间歇性卟啉病

可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。

2.混合性卟啉病

有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。

治疗1.去除诱因

去除诱发因素，避免饮酒，避免应用可以增强ALA合成酶作用的药物，如巴比妥、磺胺药、灰黄霉素、氯喹、雌性激素等。

2.饮食治疗

注意碳水化合物和蛋白质的摄入量，供给足够的热量和电解质。

3.对症治疗

腹痛不能忍受者可用吗啡。氯丙嗪可缓解精神症状。不能进食者静脉滴注葡萄糖或完全肠外营养治疗。

4.高铁血红素静脉注射

高铁血红素可降低卟胆原的水平，有效缓解症状。