患儿因生长激素(GH)缺乏所导致的矮小,称为生长激素缺乏症,又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下,儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用。
病因下丘脑分泌GHRH和SS,促进及调整垂体分泌GH,再进一步促进合成IGF-1和IGFBP-3共同作用于靶器官,促进生长和代谢,称此轴为生长轴。下丘脑又接受高级中枢神经传入的信息而受其影响。生长轴中任何环节有障碍均可引起生长迟缓导致身材矮小。
临床表现生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童,于出生时身长和体重多正常,而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失,1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。
GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正,以臀位、足位产多见。出生时身长正常,出生后5个月起出现生长减慢,1~2岁明显。多于2岁后才引起注意。随年龄的增长,生长缓慢程度也增加,体型较实际年龄幼稚,四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小,皮下脂肪相对较多,腹脂堆积,圆脸,前额略突出,小下颌,上下部量正常、肢体匀称,高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm,严重者仅2~3cm,身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。
青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者,多为缺乏促性腺激素,表现为没有性发育,男孩小阴茎、小睾丸,女孩乳房不发育,原发闭经;若伴有ACTH缺乏,则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足,则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿,呈部分性尿崩症。
检查1.血GH测定
血清GH值较低,呈脉冲式分泌,半衰期较短,随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症,故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h,但不必禁水。若GH峰值