[科普中国]-颅内脊索瘤

脊索瘤是一种较为少见的原发性肿瘤，起源于胚胎残余的脊索组织，可发生在任何年龄，其范围可以从1岁半到80多岁，但主要好发于40～60岁左右。脊索瘤占原发恶性骨肿瘤1%～4%，男女发病率无明显差异，年发病率为百万分之一，即：每年每百万人口中有1人发病。其生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。脊索瘤主要发生在中轴骨，也就是颅底骨和脊椎骨，其中50%在骶尾部，35%位于蝶枕部，其他依次为颈、胸、腰椎部，共占14%。颅底脊索瘤少见，仅占颅内肿瘤的0.1%～0.2%，可以发生在颅底斜坡、鞍区，呈缓慢的侵袭性生长。

病因正常情况下，当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化并渐次消失，仅在椎间盘内残留，形成髓核。但如果胚胎的脊索组织迷离、残留在中轴骨如颅底、脊椎骨等部位且滞留到出生后，即可逐渐演变成肿瘤-脊索瘤。

目前，关于脊索瘤发病机制的研究尚在探索阶段，近年来，随着人类DNA序列图谱的构建，我们可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失或变异，目前报道的脊索瘤的染色体缺失与变异主要在lq36及7q33。

临床表现因其发病部位不同，脊索瘤患者的临床症状复杂，但亦有规律可循：多系因肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织结构或器官所致。疼痛为最早症状。位于颅底部的肿瘤可引起持续的钝性头痛，这与肿瘤长时间浸润破坏颅底骨质有关。随着脊索瘤的原发部位、肿瘤大小不同，几乎可累及所有的Ⅰ-Ⅻ对颅神经而导致相应的症状：前颅底者可出现嗅觉障碍（Ⅰ）；中颅底者可出现视野缺损和视力减退（Ⅱ）、眼睑下垂、眼球运动受限（Ⅲ）、复试（Ⅳ、Ⅵ）面部麻木（Ⅴ），部分病人有垂体功能低下，个别尚有丘脑下部受累症状；后颅底可出现：面瘫（Ⅶ）、耳聋（Ⅷ）、吞咽困难、饮水呛咳（Ⅸ）、构音不良、言语不清（Ⅹ、Ⅻ）、耸肩无力（Ⅺ），后期可引起颅内高压、偏瘫、行走不稳。位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起到向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁、便秘、坐骨神经痛等症状。在颈、胸、腰部椎管周围者可压迫脊髓，引起剧烈疼痛、感觉障碍、肢体无力、截瘫、大小便失禁等。

诊断脊索瘤发病缓慢、病史较长、有多组颅神经或脊神经受损等临床表现，结合其中轴骨的发病部位、明显的骨质破坏X线表现、以及CT、MRI等影像学检查所见，脊索瘤的诊断多无困难。

鉴别诊断1.鞍区的脊索瘤需与颅咽管瘤和垂体腺瘤相鉴别，后两者多不引起广泛的颅底骨质的破坏，颅咽管瘤CT上可见囊壁有弧线状或蛋壳样钙化，通常不引起邻近骨质破坏；垂体腺瘤在影像学上一般表现为蝶鞍受累扩大，鞍底变深骨质吸收；且两者颅神经损害多局限于视神经，而脊索瘤多表现为以展神经障碍为主的多组颅神经受损症状，影像学上多见颅底骨质溶骨性破坏和瘤内斑点状或片状破骨或钙化灶。

2.若鼻咽部颅底的脊索瘤向前下长入咽腔，其临床症状和影像学表现与向颅底转移的鼻咽癌相似，除软组织肿块外均可广泛破坏局部颅底骨质，鉴别诊断主要依靠鼻咽部的穿刺活检。

3.如脊索瘤向后颅窝生长，特别是突向侧后方时，应与桥小脑角的听神经瘤相鉴别。听神经瘤在颅骨平片和CT上主要表现为内听道的扩大和岩骨嵴的吸收，MR常有助于鉴别诊断。

4.脊索瘤应与脑膜瘤相鉴别。同部位脑膜瘤可引起局部骨质受压变薄或骨质增生。而少有溶骨性变化。DSA常见脑膜供血动脉增粗，有明显的肿瘤染色。

5.鞍旁型或长向中颅底的脊索瘤与软骨肉瘤鉴别比较困难，其起源、临床症状和影像学表现、病理学特征等皆与脊索瘤十分相似，以至于有些学者将软骨型脊索瘤与黏液样软骨肉瘤视为同一病变。免疫组化染色很有帮助，脊索瘤对多种组织标记物均显示阳性，如：Cyto-K6/7EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7而软骨肉瘤则均显示为阴性。

但值得强调的是脊索瘤的最后确诊还要依靠病理，而术前诊断主要是依靠穿刺活检的病理结果。

治疗脊索瘤最有效的治疗方法是将肿瘤经包膜外作整块切除，尤其是骶尾部脊索瘤。有学者主张脊索瘤只有一次治愈机会，即第一次手术完整、彻底切除肿瘤，否则就永久丧失了治愈的可能。但有时因肿瘤所处部位，如：颅底的脊索瘤，瘤周结构复杂、显露困难，很难彻底切除，所以手术后容易复发，病人预后较差。但姑息手术可在患者生存期内改善生活质量，也有一定的积极意义。一般来说，该肿瘤细胞对射线不甚敏感，故放疗效果也不理想。但亦有人认为对于某些脊索瘤放疗是有效的，剂量可高达50～60Gy（5000～6000rads）。

尽管脊索瘤手术及放射治疗效果差强人意，但目前仍主要采用这两种治疗手段。有统计表明：5年生存率单纯手术者为33%、单纯放疗者为69%，而手术加放疗者为75%。一般来说，化疗药物对脊索瘤没有明显的治疗作用。

预后颅内脊索瘤是少见的骨性肿瘤，它在组织学上属于良性肿瘤，但具有以下恶性特征：浸润性生长，多数无明显包膜；可发生转移；且位置深在，容易侵犯颅脑及重要神经血管，不易彻底切除，术后复发接近100%；患者多于确诊后数年死亡。因此一旦确诊颅底脊索瘤，即应按照恶性肿瘤对待。

颅底脊索瘤国内外早期报道中的生存率普遍偏低，5年生存率维持在30%～40%。近几年，国内外的相关报道逐渐增多，颅底脊索瘤的术后生存率有明显提高，5年生存率维持在60%～70%。