[科普中国]-远端肾小管性酸中毒

本词条由：泰安市中心医院 肾内科 吕学爱 (主任医师) 审核

远端肾小管性酸中毒（DRTA）是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒，低钾血症，低钙血症，低钠血症，尿液不能酸化（尿pH>6）等，是肾小管性酸中毒（RTA）综合征，临床上较常见。

病因远端型RTA的病因可分原发性与继发性两类。原发性与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的原发疾病是慢性肾小管间质性肾炎，其中以慢性肾盂肾炎多见，此外，其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵肾，Fabry病，特发性高钙尿症等均可引起，继发于舍格伦综合征，系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的远端型RTA有较高发生率，在棉产区因食用生棉籽油引起棉酚中毒所致DRTA也有报道。

临床表现本病轻者可无症状，典型者有以下表现：

1.高氯性酸中毒

由于排H障碍，尿可滴定酸及NH4排出减少，尿不能酸化，故尿pH常>6。此外，由于近端肾小管功能尚好，能再吸收HCO3，尿HCO3排量并不很多，由于持续性丢钠，引起细胞外液容量减少，醛固酮分泌增加，回吸收氯增加，形成高氯血症。另有人认为高氯血症由某种未明原因的肾单位对氯通透性增加引起的“肾性氯化物分流”所致。

2.电解质紊乱

由于远端肾单位的H泵及皮质集合管的H-K泵功能减退，肾脏不能保持钾和浓缩尿液，故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿，多尿又加重低血钾，如果发生感染、腹泻等其他并发症的额外负荷，酸中毒和低钾血症加重可致死亡；酸中毒抑制肾小管对Ca的再吸收以维生素D的活性，引起高钙尿与低钙血症，形成低血钾、低血钠、低血钙和高血氯的“三低一高”电解质紊乱。另外，低血钾还可引起肌无力和肌麻痹。由于小管液中H-Na交换减少，亦可引起尿中大量丢失钠。患者偶可出现神经性耳聋。

3.骨病

由于低血钙而引起的甲状旁腺功能亢进，出现骨痛，骨折等骨质脱钙现象进一步发展为软骨病（成人）或维生素C缺乏病（儿童）。

4.肾钙化与肾结石

由于大量排钙，尿枸橼酸盐减少而尿偏碱，极易使钙盐沉着形成肾钙化、肾结石，进一步出现肾绞痛，血尿与尿路感染。

5.肾功能损害

早期由于肾小管浓缩功能受损可出现多尿，晚期肾小球受累可出现尿毒症。本病临床分以下4型：①肌病型；②骨病型；③尿路结石型；④不完全型。

辅助检查1.尿pH测定

尿pH反映尿中H量，DRTA时，尽管血pH0.21，24小时尿钙>4mg/（kg·d），尿阴离子间隙=Na+K-Cl，可反映尿NH4水平，为正值时提示尿NH4排泄减少，尿pH>6.0，HCO3排泄分数多