血脂异常是一类较常见的疾病,是人体内脂蛋白的代谢异常,主要包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高和/或高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常是导致动脉粥样硬化的重要因素之一,是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素。在我国血脂异常的发生率高,还有逐渐上升的趋势,这与我国人民的生活水平明显提高、饮食习惯发生改变等原因有密切关系。
病因血脂异常除少数是由于全身性疾病所致的继发性血脂异常外,绝大多数是因遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起的原发性血脂异常。
1.遗传因素
原发性血脂异常是由遗传基因缺陷或与环境因素相互作用引起。
2.生活方式
包括暴饮暴食、嗜酒、偏食、饮食不规律等不良饮食习惯及缺乏体力活动、精神紧张、生活不规律等。
3.药物作用
长期服用某种药物,如噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、肾上腺皮质激素、口服避孕药等。
4.继发性因素
由于各种疾病继发引起的,如糖尿病、甲状腺功能减退、肾病综合征、肾移植、胆道阻塞等。
分类和分型1.分类
(1)继发性高脂血症 指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。可引起血脂升高的系统性疾病主要有糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症,其他疾病有肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、糖原累积症、骨髓瘤、脂肪萎缩症、急性卟啉病、多囊卵巢综合征等。此外,某些药物如利尿剂、β受体阻滞剂、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂升高。
(2)原发性高脂血症 在排除了继发性高脂血症后,即可诊断为原发性高脂血症。已知部分原发性高脂血症是由于先天性基因缺陷所致,而另一部分原发性高脂血症的病因目前还不清楚。
2.分型
(1)高脂蛋白血症分型 世界卫生组织(WHO)制定了高脂蛋白血症分型,共分为6型,如Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ、Ⅳ和V型。这种分型方法对指导临床上诊断和治疗高脂血症有很大的帮助,但也存在不足之处,其最明显的缺点是过于繁杂。
(2)临床分型 从实用角度出发,血脂异常可进行简易的临床分型。主要有单纯血清胆固醇升高的高胆固醇血症,单纯血清甘油三酯升高的高甘油三酯血症,血清胆固醇、甘油三酯均升高的混合型高脂血症。此外,还有血清高密度脂蛋白胆固醇水平过低的低高密度脂蛋白血症。
(3)基因分型 随着分子生物学的迅速发展,人们对高脂血症的认识己逐步深入到基因水平。己发现有相当一部分高脂血症患者存在单一或多个遗传基因的缺陷。由于基因缺陷所致的高脂血症多具有家族聚积性,有明显的遗传倾向,故临床上通常称为家族性高脂血症。
临床表现1.黄色瘤
脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤。患者可出现扁平黄色瘤、掌皱纹黄色瘤、肌腱黄色瘤及结节性黄色瘤。
2.冠心病和周围血管病等症状
脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化,产生冠心病和周围血管病等。
由于血脂异常时黄色瘤的发生率并不十分高,动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间,所以多数血脂异常患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的血脂异常则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和甘油三酯)时被发现的。
检查1.体格检查
(1)测量身高、腰围、腹围,计算体重指数、腰臀比。
(2)观察患者有无黄色瘤,触诊有无肝、脾肿大。检查患者关节,结合病史确诊有无游走性多关节炎。
2.实验室检查
临床上检测血脂的项目较多,基本检测项目为总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。
(1)血浆外观检查 可判断血浆中的乳糜微粒(主要含甘油三酯)含量。
(2)脂蛋白电泳方法 可分为乳糜微粒、前β、β和α四条脂蛋白区带。
(3)超速离心方法 可分辨乳糜微粒、极低密度脂蛋白、中间密度脂蛋白、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白等组分。
(4)血胆固醇和甘油三酯等的测定 应在空腹9~12小时后进行。
3.肝肾功能、尿液分析等
目的是为了排除继发性血脂异常。
诊断实验室检查结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。《中国成人血脂异常防治指南》根据国人的实际情况设定了血脂的新标准,胆固醇: