[科普中国]-混合结缔组织病

混合结缔组织病（MCTD）是一种同时或不同时具有红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病类风湿性关节炎等混合表现，而不能确定其为哪一种病。血中有高效价的斑点型荧光抗核抗体和抗核糖核蛋白（n-RNP）抗体的结缔组织病，肾脏累及少，对皮质类固醇效果好，预后亦佳。本病由Sharp等于1972年首先报导，关于MCTD是否系一独立疾病尚存在不同见解。有人认为系SLE的一种亚型，或提出是PSS的一种亚型，但亦有较多病例，经多年观察，症状不变，认作为一独立疾病。

病因根据多种免疫学检测异常，认为本病系自身免疫病，患者有B淋巴细胞功能亢进和T抑制性淋巴细胞功能减低，Palaeios（1981）等发现患者T细胞免疫调节异常，与SLE中不同，MCTD患者循环Tar细胞数正常或增高，但对T淋巴细胞反馈抑制受损，此功能异常不能以血清胸腺因子纠正，或认为患者的T抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损，或由于U1RNP抗体通过Fc受体能穿透单个核细胞，使T抑制性细胞也存在缺陷，患者的单核吞噬系统清除免疫复合物Fc受体的功能正常。

临床表现女性发病较多，约占80%。以30岁左右多见，但儿童和老年亦可罹患。症状不一，常兼具有硬皮病、SLE、皮肌炎和多发性肌炎的特征。早期表现常无特征性，如关节痛、肌痛和疲乏等症状，其他如脱发、皮疹、雷诺现象等，可间隔很长时间才相继出现。因此，易与其他风湿性疾病混淆。典型的表现为：雷诺现象、关节炎和关节痛，腊肠形手指和手背肿胀，异常的食道蠕动、肺弥散功能障碍和肌炎。

检查1.实验室检查

轻至中度贫血，白细胞减少，血小板降低，血沉增快。典型的血清学特征为：

（1）高滴度的斑点型ANA；

（2）高效价的抗nRNP抗体；

（3）抗Sm抗体为阴性；

（4）抗dsDNA抗体罕见阳性；

（5）补体水平正常或偏高。

其他免疫学异常包括：约3/4病例有高球蛋白血症，类风湿因子约半数阳性，Coombs度验阳性，抗SS-A和SS-B抗体可阳性，90%病例可测出循环免疫复合物，免疫印迹法示68KD多肽抗体高阳性率达70%。直接免疫荧光检查：正常非曝光皮肤示表皮细胞核呈斑点型荧光模式，系IgG沉积。此种表皮核内荧光染色认为是与高滴度的抗PNP抗体有关；约30%病例在真皮交界处有免疫球蛋白沉积，血管壁、肌纤维内、肾小球基底膜亦可见IgG、IgM和补体沉积。

2.其他检查

骨骼X线摄片可见小片凿出骨侵袭，指丛侵袭，关节周围钙化、肌骨头无菌性坏死。

诊断目前国际上对该病尚无统一的诊断标准，1986年Sharp，Kasukawa和Segovia各自提出对该病的诊断标准，近年来经沈南等考核比较，结果认为以Sharp的诊断标准特异性较高，Sharp诊断标准：①肌炎（严重）；②肺部损害，a.DLco