[科普中国]-维生素E缺乏神经病

维生素E缺乏神经病维生素E在人体内的主要活性成分为α-生育酚，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D（右旋）α-生育酚，当各种原因引起血浆D（右旋）α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E，缺乏病维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性 。

病因吸收不良、脂肪代谢障碍、进入肝循环受抑、α-生育酚运转蛋白、β-脂蛋白缺乏等任何代谢阶段紊乱都可引起维生素E缺乏。

下列患者易发生维生素E缺乏：低脂蛋白血症、肝脏胰腺病变、胆囊纤维化与原发性胆道闭塞、α-TTP缺陷、家族性维生素E缺乏、其他原因所致胆汁淤积症等。妊娠时血浆维生素E水平升高，但未成熟儿因脂肪组织少，维生素E储存不足和维生素经胎盘运转障碍，维生素E水平较低。

多数严重维生素E缺乏的患者，有自幼严重的吸收不良和少见的家族性维生素E缺乏。常染色体隐性遗传的家族性维生素E缺乏，是因位于8号染色体上α-TTP基因突变造成α-TTP缺陷，阻碍维生素E与极低密度脂蛋白的结合所致。

临床表现维生素E缺乏至今未能作为一个有明确定义的综合征来认识。成年人由于体内有维生素E储存，即使膳食缺乏或吸收不良，也需要数年才使血浆维生素E水平降至缺乏范围，且成年人已成熟的神经系统对维生素E缺乏的耐受力较强，常在5～10年后才出现神经方面异常。

患者逐渐出现腱反射减弱、消失，小脑性共济失调，皮肤感觉障碍，位置觉和震动觉异常，夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍、心律失常。棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。

而在儿童则相反，如在婴儿期即有维生素E吸收不良者，很易发生重度维生素E缺乏，如不及时治疗，则可迅速发生神经症状。主要影响脊髓后束和脊髓小脑束表现为深层肌反射消失，本体感觉，震动感觉异常、共济失调、眼肌麻痹（眼移动障碍）、视野障碍、肌肉疲软。尤其在早产儿体内维生素E储存更少，肠道吸收能力低，生长速率快，更易发生缺乏。常出现溶血性贫血、血小板增多、脑室内出血、水肿、晶状体后纤维组织形成和肺支气管发育不良的危险增加。

检查1.实验室检查

（1）测定维生素E血浆水平 血浆维生素E浓度能准确地反映体内维生素E的含量。

（2）红细胞溶血试验 将红细胞与2%～2.4%过氧化氢混合保温后溶血出来的血红蛋白量，再同蒸馏水混合保温后所溶出的血红蛋白量相比较，用百分数来表示，维生素E营养不足者为10%～20%，缺乏者则大于20%。

2.其他辅助检查

电生理检查：感觉神经电位波幅降低、传导速度减慢，体感诱发电位异常。

诊断主要依据病史和临床表现，血清维生素E水平和维生素E与血清类脂的比例在诊断维生素E缺乏中有帮助。正常血清维生素E的平均值为1mg/dl，0.5～0.7mg/dl为不足，