[科普中国]-小儿多囊肾-

小儿多囊肾（PK）是在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样液体的囊肿，呈弥散分布。此病有两种遗传形式，一是常染色体显性多囊肾病，多在成人期才出现症状，但也可在新生儿就出现症状，过去一直称此型为成人PK；另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为婴儿型PK即出生就表现症状，甚至在新生儿期丧生。但近年发现此型也可见于成人，前一型多见，约为后一型的12～24倍。

病因多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。

肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构，原发于肾小管和包氏囊，所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。

1.常染色体显性遗传型PK

95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上感染和中毒作用于小管，激发囊肿基因改变了小管细胞代谢，直接造成上皮细胞坏死，造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。

2.常染色体隐性遗传型PK

是由DNA突变引起，但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚，患儿的父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。

临床表现50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史，症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适，腰痛，腰部肿物，血尿，急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症，肾衰竭出现前，常有尿浓缩能力降低，70%以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。

1.常染色体显性遗传型PK

可有数十年无症状，直到囊肿较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰背痛腹部包块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数患者肾功能不全。

2.常染色体隐性遗传型PK

明显肿大的肾脏伴有肺发育不良Potter特殊面容和肾功能不全，主要见于新生儿。在年长儿，出现高血压、水肿、尿路感染和门脉高压是危重的信号。

检查除有轻度蛋白尿及尿比重低外，尿常规检查常无异常发现。当有血尿及感染时，则尿内有红、白细胞，末梢血白细胞数增高。肾功能受损时，肌酐增高；出现尿毒症时，电解质紊乱，出现代谢性酸中毒等。超声、静脉尿路造影及CT检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，肾盂肾盏因被囊肿挤压而变形，肾盏可延长，弯曲呈蜘蛛腿样或呈新月状。X影像与肾肿瘤相似，但本症病变广泛且为双侧性，上述X线表现罕见于10岁前，但B型超声波检查可较早期检出囊肿，逆行肾盂造影有导致感染的危险，而肾穿刺活体组织检查则有出血的可能。约1/3病例合并肝囊肿，但不引起肝功能障碍，其他器官如膀胱、附睾、肺、卵巢、睾丸、胰、脾、甲状腺及子宫也可有囊肿，6%患者有脑血管意外。

诊断临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。

鉴别诊断本症晚期诊断无困难，早期须与肾肿瘤、肾积水、vonHippel-Lindau病及肾盂肾炎鉴别，CT扫描有利排除肾脏肿瘤，MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。在症状轻的患者中，本病常与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿发生误诊，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断，发生血尿者须与微生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等情况，应行凝血筛查，排除出血性疾病。

并发症常并发急性感染、结石，重者发生慢性肾功能不全，可并发高血压、贫血，最终出现尿毒症。

治疗本病尚无特异治疗方法，控制血压和感染能有效延缓肾衰竭的进展。对症和支持治疗措施如下：

1.抗高血压药物

控制高血压等。

2.抗生素

主要用于治疗并发的急性肾盂肾炎，控制尿路感染，少数出于预防的目的。

3.治疗囊内出血

抑肽酶静脉或囊内注射对多囊肾囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用巴曲酶静脉或肌内注射，以及应用作用于血管壁的止血药物也有效。

4.手术

对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。

5.肾替代疗法

针对肾功能不全进行治疗，必要时透析和肾移植。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。

6.囊肿穿刺

最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾衰竭的进展，但疗效未肯定，后来基本未采用，其对肾功能进展的远期延缓作用未知。

预后多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾衰竭（ESRF），但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF。

预防遗传咨询有助于预防发生多囊肾，近年由于遗传病学的深入研究，发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶的基因，经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出产前诊断，从而可考虑及早终止妊娠，过去早期诊断主要靠超声波检查，但在胎儿肾囊肿出现以前，超声波检查也无能为力，现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。