[科普中国]-结节性硬化

结节性硬化多为常染色体显性遗传，又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

病因是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良。

临床表现典型症状为面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。

检查1.头颅X线片

部分患者可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高及多处散在结节状阴影。

2.脑电图

呈发作波及高波幅失律。

诊断1.皮肤有四种特征性损害：①面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小，坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。②甲周纤维瘤（Koenen瘤）。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的瘢痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。③鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑块。④叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。

2.智力减退。

3.癫痫。

鉴别诊断1.寻常痤疮

有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。

2.囊性腺样上皮瘤病

为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

治疗1.控制癫痫发作

对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

2.智力障碍者

可选用三乐喜、脑复康、中药蒲参益智胶囊。

3.脑电图具有恒定单个局限癫痫样放电者

可手术切除皮层或皮层下结节。

预防结节性硬化病为常染色体显性遗传，在知道致病突变基因的情况下，通过胚胎或胎儿的筛选是可以生育的。

得知致病基因后，患者可通过胚胎或胎儿筛选进行优生。

1.胚胎筛选

即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，也就是第三代试管婴儿。多个卵子和精子在体外受精后，产生多个受精卵，再通过PGD技术，在受精卵成长数十小时后（一般为8个细胞），提取其中一个细胞，将它与致病基因比对，从而筛选掉带有致病基因的受精卵。然后再将健康的受精卵植入女方体内。

特点：只要胚胎能生长就会是健康的宝宝。但是费用相对较高，一般第三代试管婴儿第一次，费用大概在4～6万不等。并且促排卵药物对女性可能会产生一些未知的负面影响。

2.胎儿筛选

即羊水穿刺筛选。在怀孕16～20周时，进行羊水穿刺，比对致病基因，从而筛选掉带有致病基因的胎儿，即如胎儿为病儿就要进行引产。

特点：费用相对第三代试管婴儿便宜，大概为1000元以下。但是相对试管婴儿，孕妇要承受更多的精神压力。如果胎儿引产也会对孕妇的身体造成影响。

以上两种方式，由医生与病患本人共同决定。希望所有结节性硬化的病患都有一个健康的身体，可以有一个健康的宝宝。