[科普中国]-小儿尿道下裂

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，多数病例伴发阴茎下弯。是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尿道下裂可以是单一的缺陷也可以是更复杂的问题，如两性畸形的表型部分。在尿道下裂的修复重建中需要多种手术技巧。

病因1.基因遗传

尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。20%～25%的临近病例中有遗传因素，尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的几率是正常人的10倍。有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。

2.内分泌因素

从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。

3.胚胎学因素

尿道下裂系胚胎期外生殖器发育异常所致。在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因致尿道沟融合不全时，即形成尿道下裂。由于尿道远端的形成处于最后阶段，所以尿道口位于阴茎体远端的尿道下裂占比例最大。

临床表现1.尿道开口异位尿道

异位开口于从正常尿道口近端至会阴部的任何部位。部分尿道口有轻度狭窄，因其表面有一层非常薄的黏膜样组织不完全覆盖所致。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄。尿线一般向后，故患儿常取蹲位排尿，尿道口位于阴茎体近端时更明显。

2.阴茎下弯

阴茎向腹侧弯曲，主要因尿道口远端的尿道板纤维组织增生、阴茎腹侧和尿道壁各层组织缺乏以及阴茎海绵体背腹两侧不对称所致。

3.包皮的异常分布

阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈Ⅴ行缺如，包皮系带缺如，包皮在阴茎头背侧呈帽状堆积。

根据尿道口位置尿道下裂分为4型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

这种分型在术前常常难以确定。有些病例其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至还可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会褪至阴茎近端。为便于估计手术效果，应在充分矫正阴茎下弯后，再根据退缩后的尿道口的位置来分型。

尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全，各占10%左右。尿道下裂越严重，伴发畸形的发生率也越高。

前列腺囊常伴发于重度尿道下裂，一般认为在会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率可高达10%～15%。更有人报道可达57%。前列腺囊可能是副中肾管退化不全，或尿生殖窦男性化不全的遗迹，开口于前列腺部尿道的后方。

尿道下裂患儿伴发上尿路畸形的发生率1%～3%不等，如肾盂输尿管连接部梗阻、重复畸形等。也有少数病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合并阴茎阴囊转位，也有合并阴茎扭转及小阴茎，重复尿道等。

诊断尿道下裂的诊断由于其外观的特征性改变并不困难。应明确尿道下裂可能是否因某些严重泌尿生殖系畸形如两性畸形引起。尤其是比较严重的尿道下裂，畸形伴发率高。要注意鉴别有无性别异常，对外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴隐睾的都要先进行染色体检查。

鉴别诊断1.男性假两性畸形

染色体为46XY，性染色质阴性，性腺为睾丸。但内外生殖器发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性，男性会阴型尿道下裂实际上就是男性假两性畸形，是由于睾丸在胚胎时期发育不全，生殖道机化物质及男性激素的缺乏，结果外阴有不同程度的女性征，如尿道下裂、阴茎发育差、阴囊分裂、睾丸未降等。

2.女性假两性畸形

大部分是由于肾上腺酶异常所致肾上腺皮质增生引起。女性激素发生障碍，雄性激素增加，因此外阴向男性方面发展，外阴检查可见阴蒂增大如尿道下裂的阴茎。尿道口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂；阴道狭窄。尿生殖窦存在，其开口前方与尿道相通后方与子宫相通，性染色体46XX，性染色质阳性，尿17酮排泄增加。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。

3.真性两性畸形

即有睾丸，又有卵巢，外生殖器可表现不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并隐睾。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY，尿17酮类固醇可正常，性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY嵌合体或46XY，剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺（卵睾）。

治疗手术行尿道成形是尿道下裂惟一的治疗方法。手术要求达到完全矫正阴茎下弯、尿道正位开口于阴茎头、能站立排尿，成年后能进行正常性生活的目的。目前报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的术式。相对来说比较常用的手术方法有尿道口前移阴茎头成形术（MAGIP），Mathieu或Filp-Flap尿道成形术，加盖岛状皮瓣尿道成形术、包皮内板横行岛状皮瓣尿道成形术等。近10年来，欧美比较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术（也称Snodgrass术）。主要特点是手术简单，尿道外口美观，并发症低，效果很好。

由于尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

预防预防措施参照其他出生缺陷性疾病，出生缺陷性疾病的预防应从孕前贯穿至产前，如：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。