[科普中国]-结节病性心肌病

结节病是一种肉芽肿炎症性疾病，病因不明，以侵犯肺实质为主，并累及全身多脏器，如淋巴结、皮肤、关节、肝、肾及心脏等组织，临床经过较隐袭，病人可因完全性房室传导阻滞和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至以猝死为首发症状。

病因非干酪性肉芽肿主要由类上皮细胞组成，偶见多核巨细胞，周围有少量淋巴细胞。系经血源、淋巴源及局部扩散侵及心脏所致。晚期患者的心肌可由致密的透明样结缔组织所取代。心脏增大，受累部位以传导系统及心肌为主，病变广泛时可累及主动脉、肺动脉、心内膜或心包。

临床表现1.结节病的系统表现

结节病为全身性疾病，除心脏外，其他脏器尤其是肺、淋巴结、皮肤等均可受累。可有发热、不适、厌食、体重减轻、干咳、哮鸣、呼吸困难、斑点或丘疹样皮疹以及关节痛等。此外，眼部多表现为葡萄膜炎症；累及结膜、视网膜、泪腺者可引起视力障碍。当结节病患者有气管旁淋巴结肿大并伴某些急性周围性关节炎、葡萄膜炎和结节性红斑病变时称急性结节病或Laeffgren综合征；而有前葡萄膜炎伴腮腺炎和面神经麻痹者则被称为Heerfordt综合征。

2.结节性心脏病

心脏症状的严重度取决于肉芽肿和瘢痕组织侵犯的部位和程度。

（1）充血性心力衰竭 大块肉芽肿浸润心肌可引起充血性心力衰竭，少数患者心功能不全可进行性加剧可致死亡。此外，尚可表现为因广泛肺病伴纤维化所致慢性右心衰竭，或因心肌炎、心肌纤维化引起左心室收缩和（或）舒张功能不全导致慢性左心衰竭。

（2）心律失常 可表现为缓慢性或快速性心律失常。前者多系肉芽肿直接侵犯窦房结、房室连接组织以及束支等部位的传导系统所致。快速性心律失常以室性心律失常居多，可为室性期前收缩，常呈多源性或室性心动过速。完全性房室传导阻滞和室性心动过速交替出现，最后可致猝死。室上性心律失常较少见，常见者有房性期前收缩、阵发性房性心动过速、房扑以及房颤等。

（3）心绞痛 结节性心脏病者可出现心绞痛，有报道呈典型或非典型性心绞痛发作者，且胸痛多能为硝酸酯类药物部分或完全缓解，提示胸痛可能与微血管痉挛性缺血有关。

检查1.X线胸片

可显示心脏呈轻至中度增大或右心增大、充血性心力衰竭、心包积液以及左心室壁瘤等改变。此外，尚可检获肺门淋巴结肿大、肺实质浸润以及网状结节阴影，后者为肺组织受累的重要标志。

2.心电图

半数以上结节病患者存在包括复极异常、心律失常，偶可呈透壁心肌梗死样改变等异常心电图。确诊或疑似心脏结节病者应常规行24小时动态心电图以及运动心电图检查。

3.超声心动图

尤适于诊断室壁瘤、瓣膜关闭不全、乳头肌功能紊乱致二尖瓣脱垂、左心室或室间隔（限局或全心）运动障碍或动力低下，以及左心室扩大等病变。肉芽肿病变及瘢痕形成者的超声心动图改变为回声增强。

4.放射性核素心肌显像

201铊（201Tl）显像示局部心肌灌注缺损和（或）相应室壁节段运动异常，可评估心肌损害之程度。现临床多应用201铊（201Tl）及201镓（201Ga）心肌显像联合检查，尤其采用单光子发射计算机体层扫描（SPECT）方法，辅以201铊（201Tl）显像，通过67镓（67Ga）缺损区摄镓反示增多的特殊变化征象，可使其特异性明显提高。此外，111铟（111In）所标记的抗肌球蛋白的抗体Fab片段（AMAAB）显像以及磁共振成像（MRI）等均有助诊断的建立。

5.心血管造影

冠状动脉造影在除外冠心病诊断尤其重要。心室造影可显示肉芽肿所致的血管充盈缺损及室壁运动异常等改变。

6.心内膜活检

心内膜活检已成为当前惟一可行的心脏结节病活体确诊的方法。但因肉芽肿多以斑片状或弥散形式累及左心室心底部，且分布不均匀，故难以准确取样。

7.电生理检查

临床可为心脏结节病所致顽固性室性心律失常者采用药物治疗的重要依据。

8.其他

Kveim试验为一种皮肤试验，系以从结节病患者的脾脏或淋巴结组织所提取的混悬液作为抗原。临床应用表明，假阳性少，有较高的特异性。另有血管紧张素转换酶（ACE）测定，约81%活动性结节病患者之血液ACE水平明显增高，不仅有助诊断，而且可用为评估皮质类固醇治疗的标志。

诊断X线胸片、心电图有助于诊断。诊断有困难时，可行心内膜心肌活检，但取材应全面。年轻人有扩张型心肌病或持续性室性心动过速者，应考虑是否有结节病性心肌病。心脏结节病按Fleming制定的诊断标准为：①有心脏结节病的表现：传导阻滞；阵发性心律失常；心力衰竭；ST段和T波异常。②临床上诊断为结节病。③组织学证实为结节病。

鉴别诊断本病需与特发性扩张型心肌病鉴别，心脏结节病者存在不同的临床特殊表现，以女性居多，严重传导病变发病率高，室壁异常增厚，室壁活动异常参差不一，灌注缺损以前室间隔及心尖部明显，且预后极差，均有别于特发性扩张型心肌病者。

并发症可出现心律失常、心力衰竭、猝死等并发症。

治疗1.皮质类固醇

为首选药物，有助于肉芽肿的吸收并阻止其进展为不可逆性纤维化病变。有报道接受本药物治疗者，异常心电图有改善，心肌舒缩功能提高，心肌损害缓解，存活心肌功能恢复至正常，心肌异常灌注减缓或消除，且ACE水平渐趋正常。泼尼松剂量最初用量应为60mg/天，数周后逐渐减量，最后维持量应为最低有效治疗给药量。服药时间宜久，不能随意撤药。

2.抗心律失常治疗

结节病常合并高钙血症，并经皮质类固醇治疗后可致低钾血症，可加剧原有的心律失常。需按患者病情及心律失常类型选择相应有效抗心律失常药物，以减轻症状并降低病死率。

3.心脏起搏器

完全性房室传导阻滞并晕厥或阿-斯综合征发作，经药物治疗无效者应予植入永久性心脏起搏器。同时，仍应兼予皮质类固醇及其他有关药物治疗。若为顽固性室性快速性心律失常，且有猝死危险者，应安置植入型自动心脏复律除颤器（ICD）。

4.手术

手术切除室壁瘤可消除室性心律失常。系统性结节病患者不宜接受器官移植。单纯性心脏结节病患者病情严重并已陷于终末期不可逆性心衰的年轻患者，可行心脏移植术。

预后室性快速性心律失常或传导阻滞以及充血性心力衰竭为其主要死亡原因。早期诊断并予有效治疗为改善心脏结节病预后重要因素。