[科普中国]-发育不良痣综合征

发育不良痣综合征又称Clark痣、非典型痣、B-K痣综合征。发育不良痣综合征的临床重要性在于该病具有发展为恶性黑素瘤的可能性。本征和家族性黑素瘤并发，原来称之为“B-K痣”，是来源于两个家系的病例而命名的，也有人将其称为家族性非典型性多发性痣样黑素瘤综合征或FAMMM综合征，在众多名称中，发育不良痣综合征是被广泛认可的。该综合征临床上发生了大量不典型的痣，并具有发育不良的组织学表现，同时黑素瘤的发病率增加。孤立的发育不良痣和恶性黑素瘤间的关系还不明了。

病因发育不良痣综合征是一种介于后天性色素痣与恶性黑素瘤之间的获得性痣，由Clark在1978年首先提出。大多数患者属于常染色体显性遗传，也可见于无黑素瘤个人史或家族史的患者，其具有发生恶性黑素瘤的倾向。患者及其家族成员发生恶性黑素瘤的发病率也较高。

临床表现皮肤多痣，一般在100个以上，多见于非暴露部位，如胸部、臂部，也可见于面部，一般情况下，临床上大部分损害长到一定程度即稳定不变。直径一般为5mm～15mm，边缘不规则，颜色深浅不一，可以由茶色、棕褐色、黑色、淡红色任意混杂在一起，多略高出皮肤表面，无毛，部分有皮纹加深或鹅石样花纹改变。有明显的发生恶性黑素瘤倾向，反复持久的日光暴晒，可以促使损害的发展，恶变。

检查本病无论家族性的还是散发的，都有相同的组织病理学表现。本征应显示黑素细胞的增生，这种增生的黑素细胞有不典型表现但达不到原位黑素瘤的水准。少数学者根据缺少细胞学非典型性的结构改变来辨认发育不良痣。发育不良痣可为交界性，也可为混合性。在混合损害时，表皮痣细胞常向两侧延伸超过真皮痣细胞的侧缘，此现象有时称为肩带现象。特征为黑子样增生。单个异形细胞通常位于基底细胞层，而异形黑素细胞巢则往往已深入真皮上部。有时可出现Paget样形态，呈侵袭性，色素分布不均者，有可能转变为恶性黑素瘤。

诊断根据临床皮损和病理片确诊。

鉴别诊断应与浅表扩散型黑素瘤（原位）的放散性生长期鉴别，但这些不同往往是主观的和程度上的差异，重度的发育不良痣与早期的恶性黑素瘤通常是移行的。虽然大多数的病例容易分类，但它们是一个组织学表现的谱系。区分它们的可靠的形态学标准还不存在。因此，无论是诊断原位黑素瘤还是重度发育不良痣，其治疗是相同的，诊断的区别并没有实际的重要性。

治疗切除是首选治疗方法。对于面积较大、有变化的先天性色素痣应及时行外科手术全部切除，若一次切除受限，可分次切除，并同时做病理检查，再根据组织病理改变指导进一步治疗，这样，可在明确诊断的前提下，最大限度的达到美容效果。对有发育不良痣的患者及其家族，应长期密切随访。