本病并非罕见,亚洲地区的发病率较白种人国家中为高,女婴约为总发病数的2/3。病因尚不清楚,有人认为在胚胎第5~10周时,因发育紊乱或停顿,导致胆道空化不全,造成胆道先天畸形。另有学者认为,胆道闭锁为生后形成,而非先天性疾病;胆道闭锁还可能是炎性病变导致胆道管腔阻塞的结果。
临床表现胆道闭锁的新生儿出生时多数未发现异常,胎粪正常色泽,在生理黄疸期并无黄疸加剧表现,症状在不知不觉中逐渐显露,常在出生3~4周时,家长才发现婴儿皮肤偏黄,色泽发暗,并日渐加深,皮肤呈黄绿色或灰绿色,同时巩膜发黄,泪液变黄,皮肤瘙痒而烦躁;大便变淡,渐趋白色,如油灰样,晚期大便又略带黄色,大便外面黄,中间白,此乃肠壁胆红素渗入之故;尿色如红茶样;体检腹部膨隆,肝脏肿大、变硬,脾大、腹壁静脉显露等。
起初病婴吃奶正常,精神尚好,以后则随肝硬化一系列症状的出现而出现食欲差,及出血倾向、维生素A、D、E、K缺乏症状、易感染、低血浆蛋白性水肿、腹水等。未治的婴儿,1周岁前,或因食道静脉曲张大出血死亡,或因肝昏迷或脓毒血症而夭折。
治疗治疗主要采取手术治疗。手术时日龄的掌握是治疗成功的重要关键之一,凡淤胆超过12~13周,胆汁性肝硬变已极严重,即使是可手术型的胆道闭锁,因整个机体情况很差,已不能耐受手术的损伤,预后恶劣,故强调早期诊断,早期手术。手术时日龄不足60天者疗效较好。