[科普中国]-小儿家族性复发性血尿综合征

家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。

病因家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。

临床表现1.血尿

本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染，并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿也有散发性病例，部分患儿除血尿外可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

2.肾外表现

一般薄基底膜肾病患儿无肾外表现，部分患儿有听力障碍。

检查1.化验检查

尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。

2.肾活检

光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。

诊断良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。

鉴别诊断本综合征须和各种血尿相鉴别尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病）、Alport综合征、外科性血尿（如结石结核肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。

并发症极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋为高频区听力障碍。

治疗对本病征的血尿尚无有效疗法，可对症处理，须进行长期追踪观察。

预后本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。

预防避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。