[科普中国]-小儿脊柱裂

脊柱裂是妊娠早期，胚胎发育时，神经管闭合过程受到影响而至脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天畸形，脊柱裂是造成婴儿死亡和终身残疾的主要原因之一，因此，本症的防治非常重要。

病因在人类胚胎发育第16天，脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。前神经管于胚胎发育第23～26天闭合，若闭合不全则形成颅裂及无脑畸形。而后神经管于胚胎发育第26～30天闭合，若闭合不全则形成脊柱裂。

临床表现神经系统症状与脊髓及脊神经受累程度有关。较常见的神经系统症状为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现温度较低、青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常表现马蹄足畸形。常有大小便失禁。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着病儿年龄的增大，神经系统症状常有加重。这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

检查并发感染时外周血象白细胞计数显著增高；颅内感染时,脑脊液白细胞计数显著增高。脊柱X线平片显示椎板棘突缺如，椎弓根间距增宽，骨质缺损部位与软组织肿物相连接。CT及MRI也可显示囊内容物。

鉴别诊断与下肢瘫痪、脑积水的其他病因相鉴别，根据临床特点和辅助检查容易鉴别诊断。

治疗注意保护囊肿，不使其破裂。表面皮肤不完全者，需注意清洁消毒。没有神经系症状或只有轻微症状的病儿可切除囊肿。一般应等出生6个月以后切除；如囊肿壁极薄容易破裂，可在生后不久手术。

预后隐性脊柱裂本身并不妨碍健康。有脑脊膜膨出时囊肿大都不断地增加，囊壁太薄时容易破裂而继发脑膜炎，有时细菌通过薄壁引起感染。如囊肿内无神经组织，囊肿切除后可完全治愈，遗留的脊柱裂不产生任何症状。有神经系统症状者愈后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。

预防神经管畸形（包括脊柱裂）一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400µg叶酸能减少神经管畸形的发生。对脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可试用针灸、按摩等康复对症治疗，但最终效果不满意。