[科普中国]-小儿系统性红斑狼疮

系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多系统的自身免疫性疾病，特征为广泛的血管炎和结缔组织炎症，存在抗核抗体，特别是抗dsDNA和抗Sm抗体。小儿SLE临床表现十分复杂，临床除发热，皮疹等共同表现外，因受累脏器不同而表现不同，常先后或同时累及泌尿、神经、心血管、血液等多个系统，常表现为中至重度多脏器损害。过程笃重，有潜在致命性，儿童SLE的预后比成人更严重。

病因1.遗传因素

本病与人类白细胞抗原有一定关联，中国人与HLA-DR2较为密切，患儿亲属可有同病患者，单卵双胎发病率为24%，双卵为2%，近年来又发现，HLA-Ⅱ类等位基因与SLE患者存在的某些自身抗体相关，dsDNA抗体高的患者96%具有HLA-DQBI*0201（与DR3和DR7连锁）或DQBI*0602（与DR2和DRw6连锁）或DQB1*0302（与DR4单倍型连锁），抗磷脂抗体与抗Sm抗体也发现与某些型等位基因密切相关，一些补体成分，如C2，C4，C1遗传性基因缺陷也易致本病。

2.免疫因素

SLE存在多种免疫学异常：B细胞功能亢进，T细胞失衡，细胞因子表达异常和淋巴细胞凋亡异常。外周血淋巴细胞减少，抑制性T细胞（CD8+）不能调低B细胞产生免疫球蛋白（Ig），T细胞产生IL-6增多，刺激B细胞增生，而IL-2却降低，B细胞功能活跃，血Ig呈多克隆增多，体内存在多种自身抗体，如抗核抗体（ANA），抗DNA抗体，冷反应IgM抗淋巴细胞抗体，IgG抗神经抗体，抗心磷脂抗体，类风湿因子等，自身抗体可导致急性溶血性贫血，血管炎和凝血障碍（血小板减少等），而与此相应产生的大量免疫复合物又可引起肾炎，心脏和中枢神经系统疾病，本病体内补体系统被激活，血补体降低，肾组织常存在补体成分，尤其Clq，提示了经典途径的激活。

3.激素

本病好发于女性，女性发病是男性的5～9倍，妊娠和口服避孕药可加重病情，提示本病存在雌激素介导的免疫调节紊乱，在儿童血中睾酮水平常降低，SLE儿童血清卵泡刺激素，黄体生成素和催乳素均较正常高。

4.环境因素

在患者内皮细胞内可发现类似病毒的包涵体，在肾小球洗出液中可检到抗病毒抗体，均示本病与病毒感染有关，临床上也观察到感染可诱发本病，感染单纯疱疹病毒可使患者血清Sm抗体升高，但感染在SLE发病中的作用尚不明确，在患者血中可检测到各种病毒抗体，尤其像抗风疹病毒，EB病毒和副黏液病毒抗体升高，可能提示多克隆B-细胞活化，而非特异性免疫反应。紫外线照射可诱发或加重病情。某些药物过敏和强烈心理情绪及应激状态均可加重病情。

临床表现1.一般症状

发热，热型不规则，伴全身不适、乏力、纳差、体重下降、脱发等。

2.皮疹

对称性颊部蝶形红斑，跨过鼻梁，边缘清晰，略高出皮面，日晒加重；上胸及肘部等暴露部位可有红斑样斑丘疹；掌跖红斑、指（趾）端掌侧红斑、甲周红斑、指甲下远端红斑等均为血管炎所致。也可有皮肤出血和溃疡。特别要注意鼻腔和口腔黏膜有无溃疡。

3.关节症状

关节、肌肉疼痛，关节肿胀和畸形。

4.心脏

可累及心内膜、心肌和心包，可表现为心力衰竭。

5.肾脏

从局灶性肾小球肾炎到弥漫性增生性肾小球肾炎，重症可死于尿毒症。肾脏受累亦可为首发症状。

6.多发性浆膜炎

可累及胸膜、心包、腹膜，可单独或同时受累，一般不留后遗症。

7.神经系统

头痛、性格改变、癫痫、偏瘫及失语等。

8.其他

肝、脾、淋巴结肿大，可有咳嗽、胸痛、呼吸困难等症状。

9.狼疮危象

狼疮危象是由广泛急性血管炎所致急剧发生的全身性疾病，常危及生命。儿童较成人尤易发生危象，表现为：

（1）持续高热，用抗生素无效。

（2）暴发或急性发作出现以下表现之一者：全身极度衰竭伴有剧烈头痛；剧烈腹痛，常类似急腹症；指尖的指甲下或指甲周围出现出血斑；严重口腔溃疡。

（3）肾功能进行性下降，伴高血压。

（4）出现狼疮肺炎或肺出血。

（5）严重神经精神狼疮的表现。

检查1.血象

白细胞计数减少，常