近端肾小管酸中毒是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病,Wilson病)和(或)先天原因,导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍,HCO3-在近端小管回吸收减少,而出现高氯血症性代谢性酸中毒及碱性尿,同样也可致低血钾。
病因1.原发性
病因不明,一般认为与遗传有关,仅表现为HCO3-再吸收障碍,不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。
(1)散发性婴儿为暂时性。
(2)遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
2.继发性
常继发于全身性疾病,可伴多种肾小管功能异常,以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。
(1)伴其他遗传病 伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病:如特发性范可尼综合征,胱氨酸病,眼-脑-肾综合征(Lowe综合征),遗传性果糖不耐受症,酪氨酸血症,半乳糖血症,糖原累积病,线粒体肌病,异染性脑白质营养不良等。
(2)药物和毒素肾损害 如碳酸酐酶抑制物,过期四环素,甲基3-色酮,马来酸中毒,重金属(钙,铅,铜,汞)中毒等。
(3)其他 如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征),法洛四联征,肠吸收不良,甲状旁腺功能亢进,肾囊肿病,遗传性肾炎,肾移植慢性排斥反应,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,慢性活动性肝炎,复发性肾结石,肾髓质囊性病,Wilson病等。
临床表现1.原发性pRTA
主要见于男性婴儿,多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿,磷尿等,在1~2岁可自发消失。
2.代谢性酸中毒与低钠,低钾血症
可有生长发育迟缓,恶心,呕吐等酸性中毒以及软弱,疲乏,肌无力,便秘等低钠血症和低钾血症表现,由于HCO3-肾阈在pRTA时降至15~18mmol/L,低于15mmol/L后可排酸性尿(pH