[科普中国]-小儿遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿（Hereditary angioneurotic edema,HAE），又称作遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema），是由于补体C1酯酶抑制剂（Complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）先天缺乏所引起的常染色体显性遗传病。症状为急性反复发作的限局性一过性血管神经性水肿。主要侵犯四肢和颜面等皮肤及消化道和吸呼道黏膜。水肿的病理改变为皮下组织和黏膜下组织的水肿。

病因为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1INH浓度下降；另一些病患C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。

临床表现发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后或损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。本病可发生于任何年龄，但通常出现于儿童期或少年期。

检查实验室检查，发作期可见血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物减少或功能低下。

诊断患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛；有明显的自限性，48～72小时可自然缓解；水肿的出现可由情绪波动、月经、发热和外伤等因素诱发；伴有恶心、呕吐及腹痛可因喉头水肿窒息致死。发作期可见血清C4和C2含量降低C1酯酶抑制物减少或功能低下。即可诊断。

治疗不宜对所有的HAE患者进行长期治疗，一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。

1.长期预防治疗

常用药物有弱化雄性激素，如达那唑、司坦唑醇、羟甲烯龙等，其原理是雄性激素可增加C1-INH和C4水平，减少水肿的发生。以及抗纤溶药物如氨基己酸和氨甲环酸，这类药物能抑制纤溶酶活性作用而减少补体激肽的生成从而减轻水肿的发作。

2.短期预防治疗

主要用于接受外科手术，术前5～7天试用大剂量弱化雄性激素。

3.急性发作治疗

因急性喉头水肿可导致患者窒息死亡，必须住院治疗，积极应用弱化雄性激素、抗纤溶药物等，如病情恶化，有条件可立即输入血浆C1-INH浓缩剂，有发生窒息危险时应行气管插管或气管切开。

预后可因喉头水肿窒息致死。