[科普中国]-小儿成人型慢性粒细胞白血病

1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生（AMM）都与骨髓增殖综合征有关。尽管每个疾病都有独特的临床实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾病发生在多能造血干细胞。直到1960年Ph染色体发现以后对CML的认识才有了进一步的提高。CML占所有白血病的15%～20%，儿童CML可以表现为两种类型。成人型CML（ACML）和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细胞遗传学特征。

病因大多数患者的病因不明，电离辐射是ACML惟一明确的危险因素。据报道日本核爆炸幸存者中，ACML的发病率增加了7倍，而且在这个群体中年轻人的发病率最高，特别是5岁以下的儿童。

CML是累及造血干细胞系的恶性肿瘤，目前认为CML主要因为细胞的凋亡受抑而致病。

慢性白血病在小儿时期较少，占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病。小儿的慢性粒细胞白血病临床表现与成人慢性粒细胞白血病有显著差别，故一般将小儿的慢性粒细胞性白血病分为幼年型和成人型。以往文献中亦有分为婴儿型、家族型、幼儿型、成人型四型者，其中家族型与婴儿型的表现相似，只是常在近亲中发病。1974年Smith等把儿童慢性粒细胞性白血病分为3种类型：①成人型；②家族型；③幼年型。

临床表现1.症状

大多数患者在诊断时处于慢性期，发病缓慢，开始时症状和体征比较轻微，常见的症状包括全身不适、乏力、体重减轻、发热、骨关节疼痛。少数患者无症状，仅在血常规检查时发现白细胞数增高而诊断此病。剧烈骨及关节疼痛、出血、不明原因的高热或髓外浸润多见于急变期。

2.体征

（1）肝脾淋巴结肿大可见巨脾、肝脏肿大、淋巴结轻度肿大，上腹饱满或左上腹有肿块。约90%的患者脾脏肿大，其程度不一，肋下可及，巨脾者质硬常有切迹。脾区剧痛或脾区有摩擦音是发生脾梗死的征兆。50%的患者有轻至中度的肝脏肿大。淋巴结肿大罕见。

（2）CNS受累视网膜病变、视盘水肿等。

（3）皮肤少数患者有皮肤浸润，出现皮肤结节。

（4）其他肺功能障碍与关节炎、阴茎异常勃起也可出现，约14%的患者易伴发溃疡病，多由嗜碱性细胞增多所致。由于原始细胞数过高引起的白细胞滞留症在儿童ACML中常见但症状轻微。

检查1.周围血象

主要为白细胞增多，80%在100×109/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分类可见粒系增多，包括嗜酸、嗜碱粒细胞增多。原始粒细胞增多不明显，以中、晚幼和成熟粒细胞为主。

2.血液检查

白细胞碱性磷酸酶减低。HbF不增高。血清免疫球蛋白不增高。血清和尿溶菌酶不增高但维生素B12和维生素B12运载蛋白增高。

3.骨髓检查

增生活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞10%，原始粒细胞10%，嗜碱性粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）