[科普中国]-小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤。

病因由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症。

临床表现具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛。

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。

检查1.尿检

尿17-OHCS、17-KS明显升高。

2.X线造影

蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。

诊断根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。

鉴别诊断与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别，本症同时有前两者表现有助于鉴别。

治疗宜选用肾上腺次全切除术，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。

预防1.婚前检查

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）等。

2.产前检查

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。