[科普中国]-多腺体缺陷综合征

多腺体缺陷综合征是自身免疫多腺体综合征（多内分泌缺陷综合征），数个内分泌腺同时发生功能低下。

病因内分泌缺陷可以由感染，梗塞或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。然而，最通常内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症，淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果。影响一个腺体自身免疫病常常跟随着损害另一个腺体导致多内分泌腺衰竭。

临床表现多腺体缺陷综合征患者临床表现就是个别腺体缺陷表现总合。个别腺体破坏出现无特殊顺序。

1.Ⅰ型

发病常在儿童或35岁前。甲状旁腺功能减退最多见（79%），其次是肾上腺皮质衰竭（72%）。青春期后性腺衰竭，女性60%，男性约15%。慢性黏膜念珠菌病常见，糖尿病很少发生。此型可以伴有HLAA3，A28或21号染色体上一个位点，通常是常染色体隐性遗传。

2.Ⅱ型

腺体衰竭一般见于成人，高峰在30岁，总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺（施米特综合征）和胰岛，产生胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）。常有抗靶器官抗体，特别是抗P450细胞色素肾上腺皮质酶。然而，损害腺体作用不清。有些患者开始是甲状腺兴奋抗体，有甲亢症状和体征。腺体破坏主要是细胞介导自体免疫或者是由于抑制了抑制T细胞功能，或者是某些其他T细胞介导损害。此外，减少系统性T细胞介导免疫常见，表现为对标准抗原皮试反应低下，如念珠菌素（来自念珠菌），发癣菌素（来自发癣菌）和结核菌素。抑制反应亦见于约30%有正常内分泌功能的第一代亲属，提示Ⅱ型特殊HLA型特征伴有对某些诱导破坏反应病毒易感性。

3.Ⅲ型

发生在成人，不累及肾上腺，但至少包括下述症状中的两个：甲状腺缺陷，IDDM，恶性贫血，白癜风，斑脱。因为Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足，如出现肾上腺衰竭，即转变成Ⅱ型。

检查1.血生化检查

肾上腺皮质功能低下可合低血钠、轻度高血钾，合并甲旁减时可有低血钙、高血磷。血糖常偏低，糖耐量曲线低平。

2.激素测定

原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿17-羟类固醇降低、ACTH水平升高。甲旁减患者血甲状腺激素（PTH）测不到或明显降低。原发性性腺功能减退者血中的促卵泡素（FSH）、促黄体素（LH）升高，雌二醇（E2）及睾酮水平降低或测不到，17-酮类固醇水平下降。

3.垂体激素兴奋靶腺试验

最具有诊断价值，注射AcTH后原发性肾上腺皮质功能低下者血皮质醇不升高。注射绒毛膜促性腺激素（HCG）后原发性性腺功能减迟者血中的性激素水平也不升高，诊断可以以确定。

4.血中抗内分泌腺抗体测定

测定血中的抗肾上腺抗体、抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、胰岛63.49ku（64kd）抗体、甲状旁腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体及内因子抗体有助于病因诊断。

5.CT或MRI

诊断根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。

治疗治疗的主要措施是激素替代治疗，纠正激素分泌不足。

1.甲减治疗

（1）一般治疗 补充铁剂、维生素B12、叶酸等，食欲不振，适当补充稀盐酸。

（2）替代治疗 TH替代治疗。左甲状腺素（L-T4、雷替斯Letrox、优甲乐），顿服，2～3个月后根据甲状腺功能测定调整用量以长期维持。干甲状腺，顿服，2～3个月后根据甲功测定调整用量以长期维持。

（3）黏液水肿性昏迷的治疗 静脉注射L-T3，患者清醒后改为口服。无注射剂者给予T4片或干甲状腺，经胃管给药，清醒后改为常规替代治疗。适当补充体液及病因治疗。

2.继发性性腺功能低下的治疗

男性患者可用促性腺激素类药物治疗，如人绒毛膜促性腺激素或人绝经期促性腺激素。在睾酮替代疗法期间应注意药物的副作用，如睾酮在体内芳香化为雌二醇，改变血清睾酮与雌二醇比值，可发生乳房触痛或男性乳腺女性化；外源性睾酮可抑制促性腺激素释放和睾丸精子生成，对未生育的继发性性腺功能低下患者应慎用。治疗期间应定期化验肝功能和血红细胞。

然而多发性缺陷（如肾上腺皮质不足合并糖尿病相互作用可使治疗变得复杂）的患者应观察其以后数年中另一个腺体缺陷出现，性腺衰竭用促性腺激素治疗无效，并且慢性黏膜皮肤念珠球菌病通常对治疗不敏感，内分泌衰竭早期，免疫抑制剂环孢霉素可能有益于某些患者。