[科普中国]-迂回性线状鱼鳞病

本病是一种角化性疾病，可见奇形怪状的移行性环状和多环状红斑，为常染色体隐性遗传性疾病。躯干和四肢近端泛发性多环形匐形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，腘窝和肘窝的屈面苔藓形成角化过度。一些病例尚可发生松弛性的角层下水疱，掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。

病因本病为常染色体隐性遗传性疾病，是由染色体5q32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。

临床表现躯干和四肢近端泛发性多环形匐形性皮疹，外围有增厚、变化缓慢的角质边缘，腘窝和肘窝的屈面苔藓形成角化过度。一些病例尚可发生松弛性的角层下水疱，掌跖多汗。大多数病例可见竹节发。这种与鱼鳞病样皮炎、毛发异常和特应性皮炎有关的被称为内瑟顿综合征。因本病常同时并存有特应性皮炎，所以头面部皮肤常呈弥漫性发红、脱屑，如同脂溢性皮炎。随着年龄增长，皮肤和毛发可逐渐好转。随着年龄增长，皮肤和毛发可逐渐好转，到青年时有的毛发正常，皮肤发红充血也可减轻，但仍比较干燥，脱细屑。

发病时表现为新生儿红皮病，并可表现出与特应性素质一致的临床与组织学特征。这些患者通常病情严重，1/3患者可出现致命的并发症。

诊断组织学上可见角化过度、角化不全和棘层增厚。颗粒层增厚，并有角化不良。

治疗可如鱼鳞病样对症处理。冬令季节用乳剂滋润保护，并可予以PUVA和阿维A治疗，但是维A酸制剂应避免使用于新生儿红皮病。