[科普中国]-混合性生殖细胞-性索间质肿瘤

卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤。

病因1.发生于原始生殖细胞与腔体上皮细胞卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由生殖细胞及性索间质细胞组成从卵黄囊衍化而来，原始生殖细胞具有多向分化的潜能，向胚体内分化则形成畸胎瘤成分向胚体外分化则形成内胚窦瘤及绒癌成分。另一类支持细胞及粒层细胞则属于性索间质成分，来源于腔体成分，但又有学者提出来源于中肾管。

2.单独生殖细胞发生卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤可单独来源于生殖细胞，向胚体内和胚体外分化，也可分化及移行为性索间质成分的前身。

临床表现主要症状为阴道不规则出血腹痛及下腹部肿物内分泌紊乱者共4例，均为10岁以下幼女出现假性女性青春期性早熟表现，如乳腺发育阴毛生长及阴道流血等。男性患者仅为睾丸增大，未发现性腺发育外生殖器及身体结构等异常情况。并发症：本瘤有4例合并无性细胞瘤属于恶性混合性生殖细胞瘤，均发生在青春期以后。

检查1.内分泌检查

出现假性女性青春期性早熟症状者，可检测到尿雌激素升高、阴道细胞涂片有雌激素影响肿瘤切除后尿中雌激素可转为正常。

2.遗传学检查

多数病人均作染色体核型测定，其社会性别均为女性性染色体组型分析呈46XX核型2例成年妇女足月分娩正常胎儿，所有患者的性腺均为正常卵巢，内、外生殖器官及体态皆无异常。

3.电镜检查

在电镜下观察本瘤有两种细胞：

（1）主要的梭形细胞（性索衍生的细胞）聚集成片，或疏松地分散在细胞外胶原纤维束之间或在胶原纤维束的外围，基板为多层包围在单细胞或群细胞外面但无性腺母细胞的同心纹特征。梭形细胞常由桥粒连接，核不规则在核内周围有致密的核质及小的核仁，胞质有单糖或多糖，少数有线粒体和短段粗面内质网中等的细胞骨架系统较为明显，细胞骨架由6～8nm微丝构成微丝常在细胞周围密集，因此与细胞膜增厚有关。

（2）生殖细胞在梭形细胞之间，与梭形细胞没有连接复合体连接它们偶由粘着小带（又称桥粒带）连接及较少的胞质桥连接胞质桥由局部细胞膜与毗邻的细胞之间胞质连续胞质桥明显增厚生殖细胞有规则的椭圆形细胞核，核浆纤细均匀分布，核仁明显及疏松排列的核仁丝胞质丰富有少量细胞器，包括单糖体多糖体及线粒体未发现糖原，部分肿瘤的生殖细胞。

鉴别诊断1.性腺母细胞瘤

虽然本瘤与性腺母细胞瘤均由相同的两种成分组成，但不同点为本瘤的排列方式不同于性腺母细胞瘤缺乏同心圆样排列的钙化球及瘤巢基底膜处嗜酸性纤维素沉着。本瘤比性腺母细胞瘤大临床上无性腺发育不良生殖器官发育也正常染色质呈阳性，女性患者染色体核型呈46，XX。

2.无性细胞瘤

若本瘤以生殖细胞占优势时，可类似无性细胞瘤，但本瘤具有性索间质成分，故能区别。

3.性索间质肿瘤

若本瘤以性索间质成分占优势，向粒层细胞衍化时颇似粒层细胞瘤，向支持细胞瘤衍化时颇似支持细胞惟其缺乏生殖细胞成分，故可与本瘤鉴别。

4.两性母细胞瘤

两性母细胞瘤内具有作为粒层细胞代表的Call-Exner小体，又有支持细胞组成小管作为支持细胞的代表惟两性母细胞瘤缺乏生殖细胞成分，故可与本瘤鉴别。

治疗对青春期前患者，虽肿瘤体积较大但肿瘤尚活动与邻近器官无粘连者经术前测定患者为46XX核型，及术中冷冻切片证实肿瘤不含其他恶性生殖细胞成分仔细检查腹腔及对侧卵巢楔形活检确定正常者可行患侧肿瘤摘除术或患侧附件切除术。反之，则根据病人的年龄、合并其他恶性生殖细胞成分进行治疗。施行全子宫和双附件切除术并酌情施行肿瘤细胞减灭术及盆腔淋巴清扫术术后辅助化疗和（或）放疗。