[科普中国]-小儿糖原贮积病Ⅵ型

小儿糖原贮积病Ⅵ型（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝脏病变为主，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，低糖血症、高脂血症和酮体增高，程度均较轻，无心脏和骨骼肌受累症状；随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。

病因因肝磷酸化酶（糖基转移酶类下的一个组群，即专司催化磷酸降解作用的一类酶的总称。广泛分布于动物肝肌、植物、微生物中）的缺陷所致，多数为部分缺陷。

临床表现新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。

检查1.糖耐量试验

正常人服用一定量葡萄糖后，血糖先升高，但经过一定时间后，人体即将葡萄糖合成糖原加以贮存，血糖即恢复到空腹水平。如果服用一定量葡萄糖后，间隔一定时间测定血糖及尿糖，观察给糖前后血糖浓度的变化，借以推知胰岛素分泌情况，这个测定即称为糖耐量试验。糖耐量试验多用于可疑糖尿病患儿。本病患儿进行糖耐量实验呈现典型的糖尿病特征。

2.肾上腺素试验

皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg，注射前及注射后10，20，30，40，50，60分钟分别测血糖，正常者血糖上升40%～60%；糖原累积病患儿血糖无明显上升。

3.胰高血糖素试验

肌注胰高血糖素30µg/kg（最大量1mg），于注射后0，15，30，45，60，90，120分钟分别取血测血糖。正常时15～45分钟内血糖升高1.5～2.8mmol/L，本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

4.肝活检

确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。

5.基因检测

可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

6.生化异常

包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症，但程度较轻。常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。

诊断根据病因、临床表现和实验室检查确诊。

鉴别诊断临床表现特点和实验室，辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ，GSD-Ⅲ型相鉴别，胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者糖耐量曲线正常。

治疗可使用高蛋白饮食，少量多次。亦可以补充新缺乏的酶（磷酸化酶是催化糖原还原性末端葡萄糖残基的d-1,4-糖苷键断裂反应，生成1-磷酸葡萄糖和少了一个葡萄糖基的糖原分子，但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键），进行替代治疗。多数患儿无须治疗，为防止发生低血糖，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。