[科普中国]-双糖酶缺乏症

本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起腹胀及肠鸣。

病因正常人小肠黏膜内有多种双糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖为葡萄糖及果糖；还有海藻糖酶能分解海藻糖为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使双糖酶缺乏，从而双糖的消化吸收发生障碍导致腹泻。临床此病并不少见，但常不被重视。

临床表现1.乳糖酶缺乏时

服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术史者一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。

2.临床分类

（1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。

（2）先天性乳糖不耐受症 开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

（3）成人后天性乳糖不耐受症 服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。

（4）蔗糖-异麦芽糖吸收不良 是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有严重腹泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右，但一般无症状。

（5）海藻糖酶缺乏症 较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

检查1.粪便检查

酸性粪便，pH 5.0～6.0。

2.乳糖耐量试验

乳糖50g加温水400ml空腹服下，于服前及服后15、30、60、90 及120分钟抽血测定血糖，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人症状变化并检查粪便性质。血糖检查升高>1.4mmol/L者为正常，