[科普中国]-原发性旁路性高胆红素血症

原发性旁路性高胆红素血症即Israel综合征，是一罕见的高非结合（间接）胆红素血症。1959年Israels首次报道3例并命名。本病临床特征为黄疸、贫血、脾大及骨髓红系增生活跃。治疗方法和效果以及预后方面的资料很少，容易误诊为溶血性贫血而切脾治疗。

病因系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素，或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。

临床表现男女均可罹患，10～20岁发病，有黄疸和脾大，血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泄增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。

检查血液检查为球形红细胞及红细胞脆性增加，网织红细胞中度增加，间接高胆红素血症，尿胆原排泄增加，自由溶解和机械脆性正常，肝功能正常。

诊断根据临床特征及化验检查可以诊断，但确诊须肝组织活体检查，以除外其他类型的先天性黄疸。

鉴别诊断需与其他类型的黄疸相区别。

并发症可并发胆道畸形、中枢神经系统损害、胆红素脑病等。

治疗有溶血时行脾切除术，术后溶血可纠正，但高胆红素血症仍持续存在。