[科普中国]-小儿青春期发育迟缓

小儿青春期发育迟缓亦称青春期延迟是一种青春期发育的异常，表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现。女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮时为青春期发育迟缓。

病因1.体质性或特发性青春期发育迟缓

查不出任何原因的发育迟缓，最终可以发育正常，有家族倾向。

2.继发于全身性慢性疾病或严重营养不良

由于原发疾病对全身代谢及功能的不良影响，导致下丘脑-垂体-性腺轴的启动延迟，如果原发疾病经过治疗，病情减轻或痊愈，下丘脑-垂体-性腺轴可重新启动，青春期发育即会加速。

3.原发性性腺功能低下

先天性性腺发育不良（Turner综合征等）和后天性性腺损伤（如睾丸、卵巢炎症，外伤/手术创伤，药物、放射损害等）。

4.继发性性腺功能低下

由于下丘脑-垂体先天性或后天性疾病，使促性腺激素水平低下，性腺分泌性激素的功能因而明显低下。下丘脑-垂体先天性疾病如Kallmann综合征、Bardet-Biedl综合征及一些垂体基因缺陷，后天性疾病如炎症、外伤、肿瘤、放射损害等。

临床表现儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。查体时要准确测量身高、体重，并观察体态发育情况。根据外生殖器官及第二性征的发育情况判断病情的严重程度。

注意患儿双亲的青春发育年龄；出生时有无窒息抢救史；生长发育史；有无中枢神经系统炎症、外伤、受放射线照射及肿瘤等病史；有无其他系统疾病史；有无服过免疫抑制剂、抗肿瘤药及服用的剂量、疗程。

检查1.实验室检查

（1）血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。

（2）内分泌激素检查主要测定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睾酮）。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全如Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。

全垂体功能低下时，GH水平低下，但GH稍低于正常水平时，不能除外体质性青春期延迟，因体质性青春期延迟GH水平往往稍低于正常，两者可有重叠。T3、T4、TSH测定了解有无甲状腺功能低下，必要时测定肾上腺皮质功能状况，了解有无肾上腺功能初现。

2.其他辅助检查

（1）X线检查手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。

（2）B超检查男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。

（3）CT和MRI检查CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

（4）染色体检查对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。

（5）腹腔镜检及性腺活检对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

（6）嗅觉、眼底及视野检查Kallmann综合征患者可发现嗅觉完全或部分丧失；Bardet-Biedl综合征患者可发现视网膜色素变性。

诊断女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮，即可诊断为青春期发育迟缓。

治疗体质性发育迟缓，预后良好，等待自然发育，由于不好预测发育成熟的年龄，可用雌激素及孕激素治疗，促使第二性征及内、外生殖器发育，同时可以预防因雌激素低下引起的心理变化。

病理性发育迟缓应治疗原发疾病。如不影响原发病的治疗，可以同时应用雌、孕激素治疗。

预防其预后取决于原发疾病。体质性发育迟缓，预后良好。