[科普中国]-13-三体综合征

13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。在新生儿中发病率为1/（4000～10000），女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

病因细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。导致染色体畸变的原因有：

1.物理因素

X射线、电离辐射等。

2.化学因素

化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3.生物因素

一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4.高龄孕妇。

5.遗传因素

一些平衡易位的携带者。

临床表现本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。

1.智能落后

绝大部分患儿都有严重的智能低下。

2.特殊面容

小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。

3.手足畸形

80%轴后性多指（趾），手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。

4.内脏及生殖器畸形

肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。

5.严重的致死性畸形

（1）神经系统异常前脑无裂畸形（50%），胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。

（2）先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。

**（3）肾脏畸形（50%）**肾积水和多囊肾。

**（4）消化道畸形（50%）**肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。

检查1.细胞遗传学检查

染色体核型分析：单纯13-三体型75%，易位型20%，嵌合体5%。

2.分子细胞遗传学检查

用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。

3.血甲胎蛋白持续存在，中性粒细胞中鼓槌体增多。

诊断典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

治疗目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。

预后本病患儿50%一月内死亡，70%六月内死亡，90%一岁内死亡。

预防对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查：即甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE，）和绒毛膜促性腺激素（HCG）的检测。