巨幼细胞性贫血是由于维生素B12和(或)叶酸缺乏所致的一种大细胞性贫血。主要特点为贫血、红细胞胞体变大、神经精神症状、骨髓中出现巨幼红细胞及用维生素B12和(或)叶酸治疗有效。婴幼儿巨幼细胞性贫血以6个月~2岁多见,起病缓慢。
病因1.摄入量不足
母亲重度维生素B12和(或)叶酸缺乏;单纯母乳喂养而未及时添加辅食;人工喂养不当或婴幼儿严重偏食:肉食、动物内脏进食量少可致维生素B12缺乏,新鲜蔬菜进食量少可致叶酸缺乏,羊乳中叶酸含量很低,牛乳加热后叶酸剩余量少,故单纯羊乳、牛乳喂养者亦可致叶酸缺乏。
2.需求量增加
婴幼儿生长发育较快,故更容易致维生素B12和(或)叶酸缺乏;重度感染者维生素B12消耗增加,需求量相应增加。
3.吸收或代谢障碍
慢性腹泻或先天性叶酸代谢障碍均可致叶酸缺乏。
临床表现1.一般表现
多呈虚胖及颜面部轻度水肿,毛发纤细、稀疏、黄色,严重者可出现皮肤出血点及瘀斑。
2.贫血表现
皮肤蜡黄,口唇、指甲等处苍白,偶有轻度黄疸,疲乏无力、精神差,常伴有肝脾肿大。
3.神经精神症状
可出现烦躁不安、易怒等;维生素B12缺乏者可表现为目光发直、表情呆滞、反应迟钝、嗜睡、不认亲人、少哭不笑、智力、动作发育落后甚至退步;重症患儿可出现震颤、抽搐等;叶酸缺乏者可出现精神异常。
4.消化系统症状
出现较早,如厌食、恶心、呕吐、腹泻甚至舌炎。
检查1.外周血象
大细胞性贫血,MCV>94fl,MCH>32pg,血涂片可见红细胞大小不等,大细胞为多,中性粒细胞呈分叶过多现象。网织红细胞、白细胞、血小板计数常减少。
2.血清维生素B12及叶酸测定
血清维生素B12正常值为200~800ng/L,