[科普中国]-儿童肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及药物性肾损害。

病因分为原发性和继发性。

1.原发性

多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。

2.继发性

可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症、甲状腺机能亢进症等；还可因药物如维生素D中毒、毒物中毒等。

临床表现1.原发性远端RTA（Ⅰ型）

是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。临床分为婴儿型和幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后出现症状，女孩多见。临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病，临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯性代谢性酸中毒伴碱性尿。与近端RTA重要不同点在氯化铵负荷试验示尿pH值不能降至5.5以下。

2.原发性近端RTA（Ⅱ型）

为近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，症状与I型肾小管酸中毒相似，但较轻。临床可表现生长缓慢，但大多数无严重的骨骼畸形，肾结石、肾钙化少见；患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时，可排出pH