[科普中国]-儿童全远端型肾小管酸中毒

肾小管性酸中毒（RTA）是由近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据病因可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为四型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒（dRTA），又称经典型肾小管酸中毒。Ⅱ型为近端肾小管酸中毒。Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型。Ⅳ型肾小管酸中毒又称全远端型肾小管酸中毒或高血钾型肾小管酸中毒，是由先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感，引起的高血氯性代谢性酸中毒和高钾血症。

病因几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者。常见继发性病因有：

1.单纯醛固酮缺乏

如失盐性先天性肾上腺增生，醛固酮缺乏症，艾迪森病等。

2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足

如糖尿病肾病、肾盂肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。

3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌不足

4.肾小管对醛固酮反应性降低

如婴儿原发性假性醛固酮缺乏，继发性假性醛固酮缺乏（包括婴儿尿路梗阻、婴儿肾静脉血栓形成、氯分流综合征）。

5.药物和毒素

补充氯化钾过多，使用过量保钾利尿剂、肝素、前列腺素抑制剂等。

临床表现除原发疾病症状外，出现高氯性代谢性酸中毒。小儿生长发育落后，厌食，恶心，乏力，多尿、烦渴、低比重尿或脱水。轻度肾功能减损即出现严重的骨病，患儿有顽固性佝偻病，年长儿也可出现佝偻病、病理性骨折，肾钙化或肾结石。常有一定程度的肾小球功能受损，但本病常在慢性肾功能不全出现前，即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。

检查1.尿酸化试验

尿酸化试验是诊断RTA首选的筛选试验。

2.肾小球滤过率降低（GFR）

可出现GFR降低，但通常GFR>20ml/（min·1.73m2），GFR下降难以解释酸中毒程度。

3.尿液检查

尿液中可检出微量蛋白、尿液糖蛋白(Tamm-Horsfall糖蛋白)，均表示肾小管间质损害。酸中毒时，尿可呈酸性，但尿氨仍然减少。在血碳酸氢盐（HCO3-）浓度正常时，尿HCO3-排量常增多，尿氨离子(NH4+)明显降低，尿钾减少。

4.血生化检查

血生化改变与pRTA类似，血氯离子（Cl-）>105mmol/L，pH